Repositório do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca

Subgaleal emphysema in a newborn: the “angel halo” sign

Tue, 01 Jan 2008 00:00:00 GMT

Title: Subgaleal emphysema in a newborn: the “angel halo” sign Authors: Moura, MC; Nunes, F

Ocurrencia simultánea de neurofibromatosis y esclerosis tuberosa, adquiridas como neomutaciones

Tue, 01 Jan 2008 00:00:00 GMT

Title: Ocurrencia simultánea de neurofibromatosis y esclerosis tuberosa, adquiridas como neomutaciones Authors: Janeiro, P; Cunha, M; Cordeiro, I; Santos, H; Antunes, N Abstract: Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa son dos síndromes neurocutáneos distintos, resultado de la mutación de genes supresores tumorales, que aumentan la propensión a la génesis tumoral. Ambas tienen una herencia autosómica dominante y la mitad de los casos corresponden a nuevas mutaciones. Estas enfermedades raramente se presentan asociadas. Caso clínico. Niño sin antecedentes familiares de enfermedades neurocutáneas, que presenta características de neurofibromatosis y de esclerosis tuberosa, principalmente manchas ‘café con leche’ (seis de ellas con un diámetro superior a 0,5 cm), macrocefalia, glioma del nervio óptico y alteraciones focales de vacuolización de la mielina en la sustancia blanca de los hemisferios cerebelosos, tronco cerebral y ganglios de la base, características de la neurofibromatosis tipo 1. Por otro lado, presenta manchas hipopigmentadas, espasmos infantiles y evaluación imaginológica de las áreas de alteración de la mielinización de la corteza para la sustancia blanca, calcificaciones en el surco talamocaudado a la izquierda, tuberosidades corticales, displasia cortical focal de Taylor y múltiples nódulos subependimarios, características que son compatibles con la esclerosis tuberosa. El niño también presenta retraso en el desarrollo psicomotor. Conclusión. El diagnóstico de ambas enfermedades se confirmó gracias al estudio genético. La evaluación de los progenitores fue negativa, por lo que se puede confirmar la presencia de dos neomutaciones concomitantes, un hecho que es excepcionalmente raro.

Insuficiência cardíaca e depressão: uma associação com relevância clínica

Tue, 01 Jan 2008 00:00:00 GMT

Title: Insuficiência cardíaca e depressão: uma associação com relevância clínica Authors: Cardoso, G; Trancas, B; Luengo, A; Reis, D Abstract: A presença de depressão major verifica-se em cerca de um quinto dos doentes com insuficiência cardíaca (IC) e a de sintomas depressivos com expressão clínica até cerca de metade. A associação da depressão com a IC parece estar ligada a aspectos psicológicos de uma doença cardíaca grave e incapacitante, e a mecanismos fisiopatológicos e psicossociais. Esta associação é acompanhada do agravamento do prognóstico e do aumento da mortalidade, do número de reinternamentos e do declínio funcional. Os cardiologistas e médicos de família devem, por isso, incluir a detecção e tratamento da depressão na abordagem terapêutica de doentes com IC. Esta inclui uma avaliação psicossocial, o reforço da relação médico-doente e dos laços familiares e sociais e, quando recomendado, o uso de antidepressivos e de psicoterapia. Os antidepressivos inibidores selectivos da recaptação da serotonina são eficazes e seguros nestes doentes e devem ser mantidos em doses terapêuticas até à remissão completa e sustentada da depressão. A articulação dos psiquiatras com outros especialistas a nível dos cuidados de saúde primários e secundários é desejável e permite oferecer melhor qualidade de cuidados. Major depression is found in one fifth of heart failure patients, and clinically significant depressive symptoms in almost half. The association of depression and heart failure appears to be related both to the psychological aspects of severe heart disease, and to pathophysiological and psychosocial mechanisms. The presence of depression is associated with a worsening of the prognosis, and increased risk of death, rehospitalization, and functional decline. Detection and treatment of depression should be part of a comprehensive approach to heart failure patients by cardiologists and family doctors. Good quality cardiac care should include psychosocial assessment, strengthening of the doctor-patient relationship and of family and social bonds, and, when appropriate, antidepressants and psychotherapy. Selective serotonin reuptake inhibitors are effective and safe antidepressants in cardiac patients. They should be prescribed in therapeutic doses until sustained remission is obtained. Collaboration between psychiatrists and other specialists at primary and secondary care levels is recommended and contributes to better quality care.

Caloric intake and weight gain in a neonatal intensive care unit

Fri, 01 Jan 2010 00:00:00 GMT

Title: Caloric intake and weight gain in a neonatal intensive care unit Authors: Janeiro, P; Cunha, M; Marques, A; Moura, MC; Barroso, R; Carreiro, H Abstract: The aim of this paper was to study the weight gain in very-low-birthweight (VLBW) infants by adopting earlier and higher intake of proteins and earlier intake of lipids. We studied 28 VLBW infants admitted to Neonatal Intensive Care Unit during the year 2004 (group 1) and 18 during the first semester of 2006 (group 2). Dietary intakes for group 1 were: 1 g kg−1 day−1 of proteins started at postnatal day 2 (P2) and 0.5–1 g kg−1 day−1 of lipids at P3; for group 2, 1–1.5 g kg−1 day−1 of proteins and 0.5–1 g kg−1 day−1 of lipids, both started at P1. Caloric intake was significantly higher in group 2 (p<0.05), whereas cumulative nutritional deficit was higher in group 1 (p ≤ 0.01). Weight z scores were significantly lower at discharge comparing with z scores at birth for each group (p ≤ 0.01), with no differences between the two groups. Despite a higher protein intake which resulted in a lower nutritional deficit, the weight z score did not improve significantly at discharge.