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Título: Importância da genotipagem na terapêutica transfusional de doentes com drepanocitose
Autor: Costa, C
Lichtner, A
Rodrigues, MJ
Moser, MI
Barra, A
Cardoso, E
Fernandes, A
Magalhães, D
Nunes, C
Pereira, M
Plácido, C
Simões, A
Palavras-chave: Anemia falciforme
Transfusão de sangue
Genótipo
Concentrado eritrocitário
Data: 2015
Editora: Associação Portuguesa de Imuno-Hemoterapia
Citação: CONGRESSO NACIONAL DA ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE IMUNO-HEMOTERAPIA, 9, Viseu, 8 e 9 de Outubro de 2015
Resumo: Introdução A drepanocitose é uma hemoglobinopatia autossómica recessiva com uma incidência na população portuguesa de 0,32%. A História, associada à actual imigração de países africanos de língua portuguesa, deram origem a alguns “hot spots” de portadores no centro e sul do país e à considerável incidência da drepanocitose. A fenotipagem alargada tem sido utilizada para transfundir com segurança os doentes com drepanocitose, prevenindo a aloimunização e as reacções transfusionais hemolíticas. Nos últimos anos, contudo, vários estudos demonstraram a importância da genotipagem na transfusão destes doentes. O fenótipo Fy(a-b-), comum em Africanos e raro noutras populações, na maioria dos casos tem como origem genética, uma mutação no promotor do gene FYB (FY*null01), que impede a transcrição do antigénio Fyb nos glóbulos vermelhos mas mantêm intacta a sua expressão noutros tecidos. Assim, sempre que se detecta essa mutação, o doente pode ser transfundido com sangue Fyb+ sem risco de imunização Objectivo Estudo molecular dos drepanocíticos relativamente aos principais antigénios dos Sistemas Kell, Kidd e Duffy para transfundir com maior segurança evitando a aloimunização. Métodos Foram genotipados 21 drepanocíticos politransfundidos durante o ano de 2014, com o Kit KKD-Type BAGHealthcare, Alemanha. Os doentes eram todos Afro-Portugueses, 13 mulheres e 8 homens, com idades entre os 2 e os 30 anos de idade. Resultados Os resultados serológicos dos fenótipos Kell, Kidd e Duffy foram confirmados pelos estudos moleculares. No Sistema Duffy foram identificados 3 fenótipos e a genotipagem revelou a presença de FY*null01 em 19 doentes (90%), sendo a maioria destes Fy(a-b-) (17 - 89,5%) e os restantes Fy(a+b-) (2-10,5%). Conclusão A genotipagem demonstrou ser importante para a selecção mais adequada de Concentrados Eritrocitários (CEs), evitando a aloimunização em doentes drepanocíticos. Os resultados demonstraram que 90% dos doentes drepanocíticos estudados possuíam a mutação no promotor do gene FYB, tornando possível a transfusão de CEs Fyb+ a doentes com os fenótipos Fy(a-b-) e Fy(a+b-). Esta característica permitiu-nos aumentar a base de dadores compatíveis com estes doentes pois a incidência de dadores Fy(a-b-) é muito baixa na nossa população.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.10/1540
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