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Título: Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria.
Autor: Calado, J
Soto, K
Clemente, C
Correia, P
Rueff, J
Palavras-chave: Glicosúria renal
Renal glycosuria
Heterozygote
Data: 2004
Editora: Springer
Citação: Hum Genet. 2004 Feb;114(3):314-6
Resumo: Familial renal glucosuria is an inherited renal tubular disorder. A homozygous nonsense mutation in the SLC5A2 gene, encoding the sodium/glucose co-transporter SGLT2, has recently been identified in an affected child of consanguineous parents. We now report novel compound heterozygous mutations in the son of non-consanguineous parents. One allele has a p.Q167fsX186 mutation, which is expected to produce a truncated protein, and the other a p.N654S mutation involving a highly conserved residue. These findings confirm that mutations in the SLC5A2 gene are responsible for recessive renal glucosuria.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.10/684
ISSN: 0340-6717
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