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Título: Retinosquisis Juvenil: relato de um caso clínico com resposta à terapêutica tópica com inibidor da anidrase carbónica
Autor: Pina, S
Santos, C
Azevedo, A
Alves, S
Gonçalves, A
Cavalheiro, D
Teixeira, S
Palavras-chave: Retinosquise juvenil
Data: 2011
Editora: Pan-American Association of Ophthalmology
Citação: PAN-AMERICAN REGIONAL COURSE OF THE PAN-AMERICAN ASSOCIATION OF OPHTHALMOLOGY, 18, Estoril, 7-9 Abril 2011
Resumo: Introdução: A Retinosquisis Juvenil Ligada ao X (RJLX) é uma patologia relativamente rara que afecta crianças e jovens do sexo masculino, consistindo numa distrofia vítreo-retiniana bilateral mas assimétrica. Resulta de uma mutação no gene RS1 codificador da retinosquisina, proteína responsável pela adesão celular entre as várias camadas retinianas. Quando ausente ou alterada formam-se quistos entre estas camadas que podem ser radiários (maculopatia em “roda de bicicleta”) ou periféricos (conducentes a descolamento de retina. Nos últimos anos tem sido atribuído um papel terapêutico aos Inibidores da Anidrase Carbónica (IAC), tópicos ou orais, que parecem contribuir para a reabsorção do edema macular quístico associado a esta patologia Objectivo: Avaliar a resposta clínica de um doente com retinosquisis juvenil submetido a terapêutica tópica com um inibidor da anidrase carbónica. Material e métodos: Análise de um caso clínico “Follow-up” de cerca de 3 anos de terapêutica tópica com um IAC (brinzolamida) numa criança com diagnóstico de RJLX, presentemente com 14 anos. Ao longo deste período o doente foi avaliado do ponto de vista funcional, com avaliação da Melhor Acuidade Visual Corrigida (MAVC), e anatómico, com realização de Tomogarfias de Coerência Óptica (OCT´s) maculares seriados. Resultados: São apresentados os resultados da avaliação oftalmológica funcional e anatómica/ estrutural ao longo de 3 anos de follow-up. A realização de OCT’s maculares seriados permitiram demonstrar uma melhoria gradual e progressiva do edema macular quístico, associados a uma discreta melhoria da MAVC. Conclusão: A RJLX é uma patologia pouco frequente e extremamente deletéria para a função visual dos jovens afectados, até há pouco tempo com ofertas terapêuticas escassas ou ausentes. Os inibidores da anidrase carbónica têm sido sugeridos, em diversos estudos, como uma opção terapêutica válida para esta patologia. O caso clínico apresentado demonstrou eficácia terapêutica da brinzolamida tópica na atenuação do edema macular quístico presente neste doente acompanhada por discreta melhoria da acuidade visual.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.10/809
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