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Publicação
Alcaptonúria: relato de caso
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Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: A alcaptonúria é uma doença rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestações oculares desta doença são comuns, afectam várias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnóstico da doença.
Métodos: Descrição clínica de um doente com alcaptonúria
Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava lesões hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e córnea perilímbica e pressão intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnóstico de artropatia ocronótica, litíase renal e lesões hiperpigmentadas na pele.
Estabeleceu-se o diagnóstico de alcaptonúria e glaucoma secundário.
Conclusōes:. Várias estruturas oculares são afectadas, sendo a hiperpigmentação da esclera, sobretudo na área interpalpebral, a principal manifestação ocular e a deposição de pigmento em “oil drop” na córnea perilímbica considerada patognomónica da doença.
É fundamental conhecer esta patologia, seus achados clínicos e tê-la em consideração no diagnóstico diferencial de hiperpigmentação das estruturas oculares.
Descrição
Palavras-chave
Alcaptonúria Doenças dos olhos Ocronose
Contexto Educativo
Citação
CIRP E GRUPO PORTUGUÊS DE SUPERFÍCIE OCULAR, CÓRNEA E CONTACTOLOGIA, Albufeira, 27 e 28 Maio de 2016