Miocardite fulminante como manifestação de doença mitocondrial

Abadesso, C; Aparício, S; Almeida, HI; Machado, MC

http://hdl.handle.net/10400.10/1435

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Acta Ped Port caso_clinico_145.pdf		1.25 MB	Adobe PDF	Download

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Os autores apresentam o caso clínico de um lactente de 9 meses, previamente saudável, que se apresenta com um quadro de cardiomiopatia aguda fulminante rapidamente progressiva e fatal. O quadro de insuficiência cardíaca grave surge no contexto de uma doença febril e é acompanhado de hipoglicémia grave. O exame histológico post-mortem de músculo cardíaco não é consistente com a hipótese inicial de miocardite aguda. Na microscopia electrónica identificam-se mitocôndrias gigantes e formações anormais das cristas mitocondriais. As doenças mitocondriais e defeitos do metabolismo energético cardíaco são causas cada vez mais reconhecidas de cardiomiopatias. Chama-se a atenção para a necessidade de realizar um screening metabólico e preservar amostras de tecidos na cardiomiopatia aguda em crianças.