Publication
Um caso de microdelecção em 22q11.2, numa doente com esquizofrenia, atraso mental e diabetes
| dc.contributor.author | Santos, NB | |
| dc.contributor.author | Ferreira, B | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, R | |
| dc.contributor.author | Carreira, H | |
| dc.contributor.author | Maia, T | |
| dc.date.accessioned | 2010-03-17T15:59:39Z | |
| dc.date.available | 2010-03-17T15:59:39Z | |
| dc.date.issued | 2004 | |
| dc.description.abstract | Os autores descrevem o caso de uma doente de 31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciara um quadro de esquizofrenia, diagnosticada pela DSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada com haloperidol, mas após um segundo surto, já com 27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28 anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I. Por apresentar várias malformações - consistentes com o síndroma velo-cárdio-facial (SVCF) - os autores decidiram realizar uma análise do cromossoma 22, na região 22q11.2 que está associada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se a existência de uma microdeleção em 22q11.2. Os autores discutem implicações clínicas e genéticas deste achado, no que diz respeito à esquizofrenia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes mellitus . | pt |
| dc.identifier.citation | Psilogos 2004, 1(1): 9-13 | pt |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/54 | |
| dc.language.iso | por | pt |
| dc.publisher | Serviço de Psiquiatria do Hospital Fernando Fonseca | pt |
| dc.subject | Síndrome de DiGeorge | pt |
| dc.subject | Esquizofrenia | pt |
| dc.subject | Diabetes mellitus tipo 1 | pt |
| dc.subject | Perturbações mentais | pt |
| dc.title | Um caso de microdelecção em 22q11.2, numa doente com esquizofrenia, atraso mental e diabetes | pt |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Amadora | pt |
| oaire.citation.endPage | 13 | pt |
| oaire.citation.startPage | 9 | pt |
| oaire.citation.title | Psilogos : Revista do Serviço de Psiquiatria do Hospital Fernando Fonseca | pt |
| rcaap.rights | openAccess | pt |
| rcaap.type | article | pt |