Osteopetrose: a propósito de um caso clínico

Abstract

O termo osteopetrose envolve um conjunto relativamente heterogéneo de variantes, todas elas raras, que apresentam como denominador comum uma deficiente capacidade de reabsorção óssea por parte dos osteoclastos. Fenotipicamente, estas alterações traduzem-se por um aumento generalizado da massa do esqueleto e ultraestructuralmente por uma matriz óssea espessada, esclerosada e fragilizada. A propósito do caso clínico de um homem de 49 anos de idade, os autores propõem uma revisão actuilizada dos diferentes aspectos relacionados com este tipo de patologia, com particular ênfase nas manifestações com expressão no campo da otorrinolaringologia (ORL) e nas possibilidades terapêuticas que começam a esboçar-se.