Cruz, S2017-07-122017-07-122016Sinapse. 2016;16(1):5-171645-281Xhttp://hdl.handle.net/10400.10/1913As miopatias genéticas são um grupo complexo de doenças neuromusculares. A crescente descrição de novas alterações genéticas e de novos genes candidatos diminui a validade das designações nosológicas prévias baseadas em fenótipos clínicos concretos promovendo, ao invés, a sua substituição por termos que identificam a disfunção de determinadas proteínas constituintes das fibras musculares e que frequentemente correspondem a espectros fenotípicos extensos. O reconhecimento de fenótipos está portanto a tornar-se progressivamente mais complexo, o que justifica um esforço de sistematização dos achados clínicos que inclua também elementos fornecidos por exames auxiliares de diagnóstico. Este artigo propõe um conjunto de fluxogramas diagnósticos que têm como ponto de partida quatro padrões clínicos definidos: fraqueza muscular persistente, depois subdividido em quatro padrões topográficos (cinturas, distal, escápulo-peroneal, e ptose com ou sem oftalmoparesia): contracturas articulares precoces e proeminentes: intolerância ao exercício com ou sem episódios de rabdomiólise: miotonia clinica e/ ou fraqueza muscular episódica. Excluem-se desta discussão as miopatias adquiridas e concentra-se a análise sobre as entidades que podem apresentar-se na prática clínica da Neurologia durante a adolescência ou na idade adulta. Estas propostas representam uma tentativa de sistematização do conhecimento actual sobre a apresentação clínica das miopatias genéticas e pretende-se que contribuam para a optimização do percurso diagnóstico e da gestão dos recursos disponíveis .porDoenças muscularesDistrofias muscularesjournal article