Miranda, AEzequiel, MLuis, CDupontI, JGasparII, PVilarinho, L, et al.2020-09-242020-09-242020Nascer e Crescer, 2020;29(2): 117-1202183-9417http://hdl.handle.net/10400.10/2500Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected. The authors report the case of a five-month-old girl, daughter of non-consanguineous parents, born after an unremarkable full-term pregnancy and delivery. Hypotonia and neurodevelopmental regression were noted from the age of five months, along with progressive onset of facial dysmorphism, hepatomegaly, seizures, and dilated cardiomyopathy. Gangliosidosis type 1 diagnosis was confirmed by biochemical, enzymatic, and genetic findings. This report enhances the relevance of multidisciplinary approach and follow-up.Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado. Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos. Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.engChildFaciesDisease progressionFacial expressionjournal article