Cabral, MConde, MBrito, MJAlmeida, HIGomes, J2011-08-242011-08-242011Acta Reumatol Port. 2011 Jan-Mar;(1):69-74.0303-464Xhttp://hdl.handle.net/10400.10/388A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por episódios de febre recorrente, artrite e poliserosite – peritonite, pleurite e/ou pericardite. A sua principal complicação é a amiloidose AA sistémica. Menina de 8 anos, origem africana, com febre recorrente desde os 5 anos e três internamentos com febre, dor abdominal e elevação dos reagentes de fase aguda. No primeiro episódio foi sujeita a apendicectomia e no terceiro o quadro clínico acompanhou-se de mialgias, púrpura e proteinúria não nefrótica. A biopsia renal foi compatível com nefrite de Henoch-Schönlein. Durante os episódios de febre e dor abdominal registou-se um nível sérico de amilóide A - 92 mg/L (VR < 6.8) que levantou a suspeita de FMF. Posteriormente o diagnóstico foi confirmado por estudo genético (homozigotia para M694V no gene MEFV). Iniciou colchicina e actualmente encontra-se em remissão completa. A FMF deve ser considerada no diagnóstico diferencial de febre e dor abdominal recorrente na criança, mesmo quando a forma de apresentação é atípica (p.e. Protracted Febrile Myalgia Syndrome). O estudo genético permite confirmar o diagnóstico e tem valor em termos de prognósticoporFebre mediterrânica familiarPúrpura de Henoch-SchönleinDorMialgiajournal article