Browsing by Author "Sousa, AB"
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- 10 anos de experiência no tratamento de retinoblastomaPublication . Santos, C; Coutinho, I; Azevedo, AR; Constantino, C; Sousa, AB; Pereira, F; Laranjeira, J; Cabral, J; Teixeira, SObjectivo: Descrever a experiência do Serviço de Oftalmologia do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca no diagnóstico e tratamento de retinoblastoma entre Janeiro de 2004 e Dezembro de 2014. Métodos: Revisão retrospectiva dos processos clínicos e exames complementares de diagnóstico. Resultados: Foram tratados dezasseis doentes no período em estudo, sendo cinco casos bilaterais . O diagnóstico foi estabelecido em média aos 27 meses de idade e a forma de apresentação mais frequente foi leucocória. Dois casos apresentavam história familiar . O tempo médio de seguimento foi de 51,6 meses. Um dos doentes desenvolveu um pineoblastoma, tendo acabado por falecer do complicações relacionadas com a quimioterapia sistémica. De entre as 16 crianças, 11 realizaram quimioterapia sistémica. Nove olhos foram submetidos a enucleação, dois deles após falência da terapêutica conservadora. Os restantes doze olhos foram sujeitos a tratamento conservador, cinco dos quais exclusivamente em Portugal, recorrendo a quimioterapia sistémica, crioterapia e fotocoagulação com LASER. Oito doentes (nove olhos) foram encaminhados para o Hôpital Ophthalmique Jules Gonin na Suiça, para complementar a terapêutica realizada. Conclusões: O tratamento do retinoblastoma tem evoluído nos últimos anos. As novas opções para tratamento local, mais eficazes e seguras, têm tornado possível cada vez mais preservar a vida, o órgão e a função. No entanto, para o sucesso terapêutico é fundamental o diagnóstico precoce.
- Encefalopatias Epilépticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagnóstico GenéticoPublication . Martins, R; Moldovan, O; Sousa, AB; Levy, A; Quintas, SINTRODUCTION: Epileptic encephalopathies of childhood are characterized by early seizure-onset and adverse neurological outcomes. The development of new genetic techniques has allowed an exponential identification of the genes that are involved. Over the last years, we have observed a revolution in the diagnostic paradigm. However, there are no international guidelines regarding the diagnosis of genetic epileptic encephalopathies. We aim to discuss the current knowledge about the genetic architecture of epileptic encephalopathies of childhood. MATERIAL AND METHODS: review of the literature about infantile epileptic encephalopathies and the genetic tests currently available. A systematic approach and a diagnostic algorithm to use in clinical practice were proposed. RESULTS: Initially the patient's phenotype should be determined based on the seizure type, electroencephalogram pattern and neuroimaging. Patients with unclear etiology after brain magnetic resonance imaging should undergo an appropriate metabolic investigation to promptly exclude treatable conditions. Further studies should also include other genetic causes, mainly if associated with particular phenotypic features. Chromosomal microarray analysis should be firstly considered, particularly if dysmorphic or polymalformative abnormalities are present. If this is negative and/or there are no physical features, the next step should be next-generation sequencing multigene panels or whole-exome sequencing. Single gene study should only be considered when the patient's phenotype is highly suggestive of a specific syndrome. CONCLUSION: The revolution of the genetic knowledge about epileptic encephalopathies of childhood has led to a complex diagnostic approach. This new paradigm poses significant implications in genetic counselling, treatment and prognosis.