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- Motor uncoordination and neuropathology in a transgenic mouse model of Machado-Joseph disease lacking intranuclear inclusions and ataxin-3 cleavage productsPublication . Silva-Fernandes, A; Costa, MC; Duarte-Silva, S; Oliveira, P; Botelho, C; Martins, L; Mariz, J; Ferreira, T; Ribeiro, F; Correia-Neves, M; Costa, C; Maciel, PMachado-Joseph disease (MJD) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by a polyglutamine (polyQ) expansion in the ataxin-3 protein. We generated two transgenic mouse lineages expressing the expanded human ataxin-3 under the control of the CMV promoter: CMVMJD83 and CMVMJD94, carrying Q83 and Q94 stretches, respectively. Behavioral analysis revealed that the CMVMJD94 transgenic mice developed motor uncoordination, intergenerational instability of the CAG repeat and a tissue-specific increase in the somatic mosaicism of the repeat with aging. Histopathological analysis of MJD mice at early and late stages of the disease revealed neuronal atrophy and astrogliosis in several brain regions; however, we found no signs of microglial activation or neuroinflammatory response prior to the appearance of an overt phenotype. In our model, the appearance of MJD-like symptoms was also not associated with the presence of ataxin-3 cleavage products or intranuclear aggregates. We propose the transgenic CMVMJD94 mice as a useful model to study the early stages in the pathogenesis of MJD and to explore the molecular mechanisms involved in CAG repeat instability.
- RSV infection – Risk factors, complications and treatment in two Portuguese hospitalsPublication . Bento, V; Machado, R; Ferreira, M; Conde, M; Carreiro, H; Ferreira, G; Brito, MJAbstract. The aim of this study was to characterize the infection by respiratory syncytial virus (RSV), identify risk factors, complications and compare treatment strategies in children admitted to two Portuguese hospitals. It was a retrospective study performed between January 2005 and December 2006. Demographic and socioeconomic data, risk factors, treatment, compli- cations and medical follow-up were analyzed. A total of 328 children were studied (135 from Hospital Dona Estefˆania and 193 from Hospital Fernando Fonseca), about half (52.7%) being male, with a mean age of 5 months. 41% of the patients were from a poor socioeconomic context, 55.8% had older siblings, 32.2% had smoking parents and 11.3% had reactive airway disease. Complications occurred in 76.1% of the patients, namely, hypoxemia (63.5%), secondary bacterial infection (26.5%), atelectasis (11.5%), respiratory failure (10%) and apnea (2.4%). Most of the patients (92.3%) were treated with bronchodilators, 69% had oxygen supplementation, 45% were on antibiotics and 31% were treated with systemic corticosteroids. Ten percent needed mechanical ventilation. Twenty-seven (8.2%) children developed reactive airway disease. Having older siblings (63.1% vs. 49.3% P = 0.05) and being newborn (32.7% vs. 16.5% P = 0.006) resulted as risk factors for complications, while the risk factors identified for bacterial infection were having older siblings (71.4% vs. 55.7%; P = 0.013) and being from a poor socioeconomic context (64.7% vs. 47.6%; P = 0.017). The treatment strategies differed in the two hospitals (Hospital Fernando Fonseca vs. Hospital Dona Estefˆania) regarding the use of systemic corticosteroids (1.6% vs. 73.3%, P = 0.000) and antibiotics (39.4% vs. 52.6%; P = 0.011). RSV infections can result in serious complications. According to the current knowledge, most of the therapeutic measures carried out in this study were probably unnecessary. It is important to establish clear national guidelines for the treatment of RSV infection.
- Oclusão da veia central da retina em doente jovem: caso clínicoPublication . Pina, S; Azevedo, A; Silva, F; Gonçalves, A; Santos, MJ; Pires, G; Teixeira, SIntrodução: A Oclusão da Veia Central da Retina (OVCR) é uma patologia relativamente frequente na população idosa. Está geralmente associada a factores de risco vasculares, como Diabetes e Hipertensão arterial, ou oculares, como glaucoma crónico de ângulo aberto. No jovem, é uma entidade rara e pode estar associada a estados de hipercoagulabilidade ou hiperviscosidade sanguíneas. Material e métodos: Apresenta-se o caso clínico de um jovem de 30 anos, sexo masculino, sem factores de risco conhecidos, que se apresenta no serviço de urgência com diminuição súbita e indolor da acuidade visual do olho esquerdo (AV - 5/10), tendo sido feito o diagnóstico clínico de OVCR. Realizou angiografia fluoresceínica (AF), OCT macular, análises clínicas, electrocardiograma, ecocardiograma e ecodoppler dos vasos do pescoço. Resultados: Das análises realizadas destaca-se apenas um valor de homocisteína aumentado. A AF e OCT confirmaram o diagnóstico de OVCR associada a edema macular, permitindo subclassificá-lo de tipo não isquémico. Foi instituída terapêutica com bevacizumab intravítreo pelo edema macular, tendo realizado 5 injecções num período de 8 meses, apresentando resposta favorável do ponto de vista funcional e anatómico. Mantém seguimento regular em consulta de Retina e Medicina Interna. Conclusões: A OVCR no jovem exige uma pesquisa rigorosa dos eventuais factores de risco envolvidos, sendo importante a exclusão de factores pró-trombóticos associados. A terapêutica instituída deve ter em conta os factores de risco associados, a forma de apresentação da doença e respectiva evolução clínico-imagiológica. Bibliografia: Borth RLM, Rogers SL, et al; Natural History of Central Retinal Vein Occlusion: An Evidence-Based Systematic Review; Ophthalmology 2010, 117(6):1113-1123. Cabezas-Léon MM, Garcia-Montero MR, Morente-Matas P; Hiperhomocistinemia como un factor de riesgo para la thrombosis de la vena central de la retina en un paciente joven; revista de Neurologia, 2003; 37(5):441-443. Costa et al; Intravitreal Bevacizumab (Avastin) for Central and Hemicentral Retinal Vein Occlusions, IBeVO Study; Retina 2007; 27:141-149.
- Prevenção do cancro do colo do útero: intervenção do enfermeiro ao nível primário e secundárioPublication . Oliveira, A; Ferreira, F; Leão, MMIntrodução: O cancro do colo do útero apresenta-se como a 2ª causa de morte entre as mulheres. É das patologias cuja prevenção e detecção precoce trava a evolução do processo oncológico. Cabe ao enfermeiro, enquanto elemento promotor da saúde da comunidade, intervir nos vários níveis de actuação de modo a contribuir para um maior esclarecimento das mulheres face a esta patologia e capacitar a população para procurar os programas de rastreio e tratamento, melhorando os níveis de morbilidade e consequentemente de mortalidade associados a esta doença. Objectivo: Apresentar as acções de Enfermagem no âmbito da prevenção primária e secundária do cancro do colo do útero, enquanto elemento integrado numa equipa pluridisciplinar de uma Unidade de Colposcopia. Desenvolvimento: Numa Unidade de Colposcopia, a equipa de saúde recebe, no compto geral, mulheres com citologias cervico-vaginais alteradas. Assim sendo, a função do enfermeiro evidencia-se sobretudo ao nível secundário – isto é, participado activamente no processo de diagnóstico histológico, tratamento e acompanhamento das mulheres com lesões pré cancerígenas e sensibilizando para a gigantesca importância da execução da citologia cervico-vaginal na detecção precoce de alterações celulares. No entanto, a prevenção primária é parte integrante e extremamente importante na estratégia de seguimento e tratamento de cada mulher na Unidade. Assim, o enfermeiro aplica a cada momento estratégias de educação no âmbito da prevenção primária, elucidando a mulher acerca dos factores e comportamentos de risco face ao cancro do colo do útero, prestando esclarecimentos acerca do vírus do papiloma humano (HPV) enquanto percursor desta carcinogénese e igualmente da possibilidade de realização da vacina, promovendo igualmente o ensino sobre higiene e estilos de vida saudáveis. É impreterível que todas estas acções sejam planeadas e executadas respeitando e valorizando a mulher, ausentes de juízos de valor, de modo a estabelecer uma relação de confiança individualizada, promovendo a adopção de um comportamento virado para a prevenção, educando a mulher a sentir-se motivada a cuidar da sua saúde. Acreditamos que o exemplo seguido por estas mulheres, servirá igualmente como promotor de saúde informal, mas crucial, na comunidade onde se inserem, melhorando assim o nível de prevenção primária na sociedade. Relativamente às acções de prevenção secundária, o enfermeiro surge como dinamizador da Unidade e elo de ligação entre todos os elementos da equipa e igualmente como cuidador de cada mulher seguida na Unidade. A relação que estabelece estende-se desde o esclarecimento da situação à mulher, apoio físico e emocional durante os exames, biopsias e tratamentos, ensinos em todas as situações citadas, esclarecimento de eventuais dúvidas e certifica a marcação seguinte de modo a manter o acompanhamento da mulher na Unidade. Cada ensino é específico não só ao tratamento/exame em si, mas igualmente a cada mulher que o enfermeiro cuida. O enfermeiro participa igualmente a nível técnico, colaborando com o ginecologista na realização da cada intervenção (colposcopia, histeroscopia, tratamentos laser, criocoagulação, conização, colheitas, entre outros). Também a gestão, organização e verificação do funcionamento de materiais e equipamentos indispensáveis ao normal funcionamento da unidade se encontram a cargo do enfermeiro. Conclusão: O investimento do enfermeiro nos diferentes níveis de prevenção do cancro do colo do útero torna-se factor preponderante na melhoria da educação da população face à importância da realização do rastreio periódico, através da citologia cervico-vaginal, com consequente detecção precoce de eventuais alterações. Tal implica um tratamento eficaz e atempado da situação para que se assista a uma diminuição da morbilidade e mortalidade do cancro do colo do útero. Da mesma forma, a educação da população face aos factores e comportamentos de risco e à possibilidade de vacinação para o vírus do papiloma humano, origina uma diminuição da taxa de infecção face ao mesmo e, consequentemente, menor número de lesões do colo do útero. O enfermeiro traduz-se num educador por excelência na promoção da saúde / prevenção da doença no meio hospitalar (desmistificando-se a ideia de que o papel tradicional do Hospital é o mero tratamento da doença). Bibliografia Câncer, 2003 Nov 1;98:2070-4, “The role of nursing in cervical câncer prevention and treatment” Phipps, Wilma; Sands, Judith; Marek, Jane – Enfermagem médico cirúrgica: conceitos e prática clínica 6ª ed, Loures: Lusociência, 2003. Revista de Enfermagem UFPE on line, 2010 Abr/Jun;4(2):386-94, “The human papillomavirus as a predictive factor of cervical cancer: updating study on the preventing nursing action”
- A otorrinolaringologia em PortugalPublication . Clode, J; Sousa, MT, rev.
- Medication Reconciliation a Good Clinical and Pharmaceutical PracticePublication . Elias, C; Almeida, P
- Actinomicose mandibular crónica: implicações anestésicas e infecciosas: a propósito de um caso clínicoPublication . Chaves, A; Madeira, C; Carvalho, SDoente do sexo feminino, 18 anos, raça negra, natural da Guiné-Bissau, com quadro clínico com 8 anos de evolução, de sinais inflamatórios ao nível de ambos os ângulos da mandíbula, com nódulos palpáveis e drenagem espontânea de material aquoso não purulento, após exodontia de molar mandibular. Para diagnóstico definitivo foi colocada indicação para biópsia mandibular sob anestesia geral. Na avaliação pré-operatória destacava-se uma via aérea previsivelmente muito difícil: mallampati IV, micrognátia com abertura da boca muito limitada (1 cm), distância tiromentoniana < 6 cm e mobilidade cervical limitada, pelo que se programou intubação endotraqueal guiada por fibroscopia. Procedeu-se à intubação nasotraqueal guiada por fibroscopia com tubo 7,0 com cuff, sob sedação endovenosa com midazolam e fentanil, sem intercorrências. A apresentação deste caso tem como objectivo realçar as dificuldades inerentes ao diagnóstico de actinomicose com frequente necessidade de procedimentos invasivos, sob anestesia geral, o que condiciona um risco anestésico importante associado à dificuldade na abordagem da via aérea.
- Urolume – Stent uretral permanente: técnica do passado, complicações actuaisPublication . Palmas, A; Graça, B; Coelho, M; Cardoso, AP; Fonseca, JO UroLume - Stent Uretral Permanente, foi desenvolvido como forma de tratamento de apertos da uretra. No entanto, o longo período de seguimento revelou uma alta taxa de falência e complicações. Apesar da contra-indicação nos apertos de etiologia traumática, a sua utilização manteve-se durante vários anos. A reestenose é comum nestes doentes, podendo ser abordada endoscopicamente ou através de reconstrução uretral. Apresentamos 2 casos clínicos de doentes com reestenose após a colocação de stent uretral para tratamento de aperto uretral traumático e o desafio cirúrgico da sua resolução.
- Why management and leadership education for internists?Publication . Martins, HAround the world, there is an increasing need for more efficiency in healthcare alongside cost containment. Internal medicine physicians are in a pivotal position in this regard. In many countries, they act as bridges between ambulatory/continuity of care systems and hospital-based intensive care and sophisticated therapies. Within the medical field, they often bridge gaps between many specialities increasingly required to provide modern medical care. These skills of managing complex environments, being sensitive to health economics and using large amounts of information, are not normally taught or developed in programmes of internal medicine. While some skills are natural and acquired through practice, other skills would benefit from insights from the fields of management. On the other hand, it seems critical to have internists playing a leading role in the future care of aging populations, and they are the most likely to understand the needs of these multi-pathology cases. On a practical level, internists face the daily challenges of engaging and leading as many people as possible to provide the best care; this requires very good leadership, negotiation, team-working and change-management skills, all of which can be vastly enhanced with specific education initiatives that are targeted and customised to physicians' needs. Management education for internists should be "spiral", starting from medical school and expanding to incorporate issues as the physician matures into new activities and responsibilities. In practical terms, current internists and residents of internal medicine can be brought into contact with such education by a combination of workshops as well as residential and online courses.
- Persistency of low levels of anticardiolipin and anti-beta2 glycoprotein1 in thrombosisPublication . Amaral, M; Favas, C; Alves, JDBACKGROUND: Antiphospholipid antibodies, the hallmark of the antiphospholipid syndrome, are associated with both venous and arterial thrombosis. Despite some reports stating that this association may be present in patients with low titres of anticardiolipin antibodies, a clear association has only been established in the presence of a moderate to high concentrations (above 40 GPL or MPL). METHODS: In order to study whether low antibody titres could be associated with thrombosis, we reviewed the files of 196 patients, 94 with and 102 without thrombotic events, for a period of 4.4 and 5.1 years respectively. Files from patients with persistent low titres of antiphospholipid antibodies recorded in the unit database were selected, independently of the associated clinical history or diagnosis. Epidemiology, clinical and treatment information were collected and the serum variability of the antibody titres was analysed in relation to the presence of thrombotic events. RESULTS: Thrombotic events were classified as venous 81.9% and arterial 18.1%. 23/94 (24.5%) patients with thrombosis had miscarriages. There were no significant differences between serum concentrations of antiphospholipid antibodies in the thrombotic and non-thrombotic groups. However, there was a higher consistency of the antibody concentrations in patients with thrombosis, as seen by the significantly lower variability of IgG aCL and abeta2GP1 titres in patients with thrombosis when compared to non-thrombotic controls (p=0.0025 and p<0.0001, respectively). CONCLUSION: Consistency of low titres of antiphospholipid antibody levels may be associated with a higher risk of thrombotic events overall.