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- Genetic and biochemical markers in patients with Alzheimer's disease support a concerted systemic iron homeostasis dysregulationPublication . Crespo, A; Silva, B; Marques, L; Marcelino, E; Maruta, C; Costa, S; Timóteo, A; Vilares, A; Couto, F; Faustino, P; Correia, AP; Verdelho, A; Porto, G; Guerreiro, M; Herrero Valverde, A; Costa, C; Mendonça, A; Costa, L; Martins, MAlzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia in the elderly individuals, resulting from a complex interaction between environmental and genetic factors. Impaired brain iron homeostasis has been recognized as an important mechanism underlying the pathogenesis of this disease. Nevertheless, the knowledge gathered so far at the systemic level is clearly insufficient. Herein, we used an integrative approach to study iron metabolism in the periphery, at both genotypic and phenotypic levels, in a sample of 116 patients with AD and 89 healthy control subjects. To assess the potential impact of iron metabolism on the risk of developing AD, genetic analyses were performed along with the evaluation of the iron status profile in peripheral blood by biochemical and gene expression studies. The results obtained showed a significant decrease of serum iron, ferritin, and transferrin concentrations in patients compared with the control subjects. Also, a significant decrease of ferroportin (SLC40A1) and both transferrin receptors TFRC and TFR2 transcripts was found in peripheral blood mononuclear cells from patients. At the genetic level, significant associations with AD were found for single nucleotide polymorphisms in TF, TFR2, ACO1, and SLC40A1 genes. Apolipoprotein E gene, a well-known risk factor for AD, was also found significantly associated with the disease in this study. Taken together, we hypothesize that the alterations on systemic iron status observed in patients could reflect an iron homeostasis dysregulation, particularly in cellular iron efflux. The intracellular iron accumulation would lead to a rise in oxidative damage, contributing to AD pathophysiology.
- Comorbilidade entre Esquizofrenia e Perturbação Obsessivo-Compulsiva: Uma RevisãoPublication . Passos, R; Ferreira, MC; Morgado, PIntrodução: A prevalência de sintomas obsessivo-compulsivos e de perturbação obsessivo- -compulsiva em pacientes com esquizofrenia primariamente diagnosticada tem aumentado significativamente nos últimos anos, sendo cada vez maior o número de publicações centradas no tema. Objectivos: A presente revisão visa analisar os conceitos de esquizofrenia, perturbação obsessivo-compulsiva e a comorbilidade entre ambas as patologias, bem como algumas das características clínicas que permitem distingui-las. Métodos: Foi realizada uma revisão bibliográ- fica no PubMed entre 2009-2014, utilizando as expressões: “Comorbidity between Obsessive-Compulsive Disorder and Schizophrenia” e “Schizo-Obsessive Disorder”. Resultados e Conclusões: A literatura disponível incide essencialmente na proposta de teorias explicativas para as elevadas comorbilidades entre a esquizofrenia e a perturbação obsessivo-compulsiva – possibilidade de uma doença ser fator de risco para a outra; existência de fatores de risco comuns; possibilidade de um fármaco administrado para o tratamento de uma doença potenciar a outra – e na distinção entre obsessões e delírios e entre compulsões e ações impelidas pelo delírio, essencial ao estabelecimento de um diagnóstico diferencial entre ambas as doenças. A controvérsia associada ao avanço de um novo subtipo de esquizofrenia – perturbação esquizo-obsessiva – bem como à relação de causalidade entre ambas as doenças permite constatar que estudos futuros deverão focar- -se com uma precisão ainda maior na relação temporal entre o aparecimento das duas doen- ças bem como na exploração dos sintomas de uma patologia no curso da outra.
- Percurso do utente bariátricoPublication . Oliveira, D
- Carcinoma de células renais com trombo gigante na veia cava inferior: abordagem cirúrgica multidisciplinarPublication . Furtado, A; Graça, B; Gonçalves, F; Ferrito, F; Morais, A; Santos, AA nefrectomia radical associada a trombectomia da veia cava inferior constitui a única opção terapêutica passível de melhoria prognóstica dos carcinomas de células renais com trombos venosos major. Descrevemos o caso de um homem, 55 anos, com o diagnóstico de tumor renal com trombo intra-cávico de grandes dimensões. O doente foi alvo de uma abordagem multidisciplinar, tendo sido submetido a nefrectomia radical à direita, trombectomia e cavoplastia, com recurso ainda a bypass cardiopulmonar e circulação extra-corpórea. O pós-operatório não registou intercorrências. A análise histológica concluiu tratar-se de um carcinoma de células renais, variante células claras e trombo excisado na totalidade, sem invasão da parede venosa. Aos dois anos de pós-operatório o doente encontra-se sem evidência de recidiva tumoral nem foram descritos eventos de embolização pulmonar.
- Metástases temporais: a propósito de um caso clínicoPublication . Mota, S; Durão, C; Boavida, M; Rêgo, J; Adónis, C; Freire, FA metastização óssea para a cabeça e pescoço é rara. Em 20-35% dos casos, pode ser a primeira manifestação de uma neoplasia oculta. No caso específico do osso temporal, as metástases são originárias, mais frequentemente, da mama, pulmão, rim, próstata e estômago. Apresenta-se o caso clínico de uma doente, do sexo feminino, 71 anos, com Diagnóstico de Carcinoma Ductal tipo Cribiforme na mama esquerda, tendo sido submetida a mastectomia total, quimioterapia e radioterapia. À observação apresentava um quadro clínico de otalgia esquerda, associada a paralisia facial da hemiface ipsilateral, sem outros sintomas otológicos. Foi-lhe diagnosticada Otite Média Crónica agudizada, tendo sido medicada e pedida Tomografia Computorizada ao Ouvido Esquerdo, que demonstrou exuberante espessamento dos tecidos moles epicranianos temporo-parieto-occipitais à esquerda com extensão ao canal auditivo externo do mesmo lado. Por agravamento da sintomatologia, foi internada no Serviço de Otorrinolaringologia deste hospital para administração de terapêutica endovenosa, tendo-se admitido a hipótese diagnóstica de Otite Externa Maligna. Por manutenção do quadro, apesar de terapêutica optimizada, foi submetida a intervenção cirúrgica onde foi efectuada biopsia temporal, tendo sido diagnosticado lesão metastática por carcinoma invasivo da mama.
- Casal da Boba: Aproximações à Doença e Saúde Mental I – Caracterização dos Utentes e dos Cuidados PsiquiátricosPublication . Neto, A; Pinto, P; Maia, TIntrodução: A Psiquiatria Comunitária tem como missão a prestação eficaz de cuidados de saúde mental às populações, tendo em conta as suas necessidades e enquadramento cultural, por forma a garantir a acessibilidade e tratamento a todas as comunidades, nomeadamente aquelas que se encontrem mais vulneráveis. No âmbito de uma intervenção comunitária em Saúde Mental num bairro de realojamento, o Casal da Boba, pretendemos com este artigo caracterizar essa população de utentes e os cuidados efectivamente prestados pela Equipa Comunitária local de Psiquiatria. Métodos: Revisão dos processos de utentes da consulta externa da Equipa Comunitária de Saúde Mental da Brandoa com morada no Casal da Boba, nomeadamente a sua caracterização socio-demográfica e clínica. Resultados: Em 14 anos de actividade da equipa, 52% dos doentes residentes no bairro inscritos na consulta da Brandoa foram diagnosticados com psicoses crónicas afectivas e não afectivas. A maioria dos utentes esteve sob medidas de tratamento compulsivo, encontrando-se medicados com terapêutica depot, e beneficiando de visitas domiciliárias. Não foram diagnosticadas de forma significativa outras patologias, e a maioria dos casos seguidos foram referenciados para a Equipa através do Serviço de Urgência. Conclusões: A equipa de Psiquiatria da Brandoa segue o número esperado de utentes com patologias psicóticas crónicas afectivas e não afectivas, ainda que mais graves e disruptivas do que doentes com diagnósticos similares provenientes da restante população daquela consulta, mas desconhece-se quais as estraté- gias locais adoptadas para as restantes patologias (se institucionais, se informais). O tipo de tratamento oferecido e as vias de acesso, ainda que tradutoras de um investimento capital da equipa nestes utentes, podem estar relacionadas com a situação de fragilidade da comunidade em causa, a requerer melhor caracteriza- ção futura (com parceiros locais e cuidados de saúde primários).
- Refractory Wegener's granulomatosis presenting with alveolar haemorrhage, treated with rituximabPublication . Caetano, J; Neves, M; Oliveira, S; Alves, JD
- Segurança transfusional: o papel da enfermagemPublication . Barra, A
- SomosHFF (07): Newsletter do Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.EPublication . Conselho Editorial SomosHFF
- Abordagem do delírium no doente críticoPublication . Faustino, AO delirium consiste num síndrome confusional agudo com grande impacto na morbimortalidade dos doentes, apresentando uma prevalência elevada na UCI. É importante diagnosticar precocemente esta situação clínica, de modo a obter melhores cuidados de saúde. Para a sua identificação têm surgido várias escalas de avaliação, sendo a CAM-ICU e a ICDSC as que mostraram maior evidência na sua validação. Na avaliação dos doentes com delirium é importante a colheita de uma história clínica completa, sendo muitas vezes necessário recorrer aos familiares dos doentes, dado estes estarem confusos e um exame físico cuidadoso, de modo a pesquisar sinais de possíveis causas. Podem ser realizados exames complementares dirigidos para apoiar no diagnóstico etiológico. A prevenção consiste num ponto fulcral, uma vez que o tratamento não se encontra ainda estabelecido. Inclui medidas não-farmacológicas, controlo da dor com utilização preferencial de opiáceos e fármacos adjuvantes, bem como sedação, de modo a obter o conforto do doente, mas mantendo um nível de sedação ligeiro, através de um método baseado em despertares diários. Apesar da ausência de evidência científica, o haloperidol contínua a ser o fármaco mais usado no tratamento do delirium, sendo as benzodiazepinas a primeira linha no caso de abstinência de álcool ou drogas.