Tirosinemia Tipo 1: O Passado e o Presente Numa Unidade de  Doenças Metabólicas

Oliveira, J; Rodrigues, M; Costa, C; Janeiro, P; Almeida, I; Vilarinho, L; Gaspar, A

http://hdl.handle.net/10400.10/1885

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Acta Pediatr Port 2016, 47, 325-31.pdf		255.72 KB	Adobe PDF	Download

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Introdução: A ti rosinemia ti po I é uma doença hereditária do metabolismo por déﬁ ce de fumarilacetoacetase, com uma pre- valência ao nascimento de 1:100000 e potencialmente fatal. O plano alimentar individualizado, o transplante hepato-renal e a niti sinona são algumas das estratégias terapêuti cas. Métodos: Estudo retrospeti vo, observacional e descriti vo de oito doentes acompanhados numa unidade de doenças meta- bólicas, entre janeiro de 1981 e dezembro de 2012. Analisaram-se dados demográﬁ cos, manifestações clínicas, terapêuti ca, evolução clínica e laboratorial. Resultados: Na década de 80 do século passado foram diagnosti cados quatro doentes, dos quais dois faleceram em contexto de insuﬁ ciência hepáti ca e carcinoma hepatocelular, uma doente foi submeti da a transplante hepáti co e outra a transplante hepato-renal. Ambas estão clinicamente bem, mantendo terapêuti ca imunossupressora. Na década seguinte foram diagnos- ti cados dois doentes, dos quais um faleceu aos 3 meses por insuﬁ ciência hepáti ca aguda e carcinoma hepatocelular. A outra doente iniciou terapêuti ca com niti sinona e plano alimentar personalizado, com boa evolução clínica e laboratorial até à ado- lescência, altura em que surgiram diﬁ culdades escolares e de controlo metabólico, possivelmente relacionadas com períodos de incumprimento dietéti co. O rastreio metabólico neonatal alargado permiti u diagnosti car dois doentes às 3 semanas de vida em fase pré-sintomáti ca. Estes iniciaram plano alimentar personalizado e niti sinona e mantêm bom controlo metabólico e desenvolvimento psicomotor adequado. Discussão: A possibilidade de diagnósti co precoce e uti lização da niti sinona revolucionaram o prognósti co dos doentes com ti rosinemia ti po 1. O risco de carcinoma hepatocelular e outras complicações implicam vigilância clínica, laboratorial e imagio- lógica regular.