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Tirosinemia Tipo 1: O Passado e o Presente Numa Unidade de Doenças Metabólicas
| dc.contributor.author | Oliveira, J | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, M | |
| dc.contributor.author | Costa, C | |
| dc.contributor.author | Janeiro, P | |
| dc.contributor.author | Almeida, I | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, L | |
| dc.contributor.author | Gaspar, A | |
| dc.date.accessioned | 2017-06-27T14:57:20Z | |
| dc.date.available | 2017-06-27T14:57:20Z | |
| dc.date.issued | 2016 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A ti rosinemia ti po I é uma doença hereditária do metabolismo por défi ce de fumarilacetoacetase, com uma pre- valência ao nascimento de 1:100000 e potencialmente fatal. O plano alimentar individualizado, o transplante hepato-renal e a niti sinona são algumas das estratégias terapêuti cas. Métodos: Estudo retrospeti vo, observacional e descriti vo de oito doentes acompanhados numa unidade de doenças meta- bólicas, entre janeiro de 1981 e dezembro de 2012. Analisaram-se dados demográfi cos, manifestações clínicas, terapêuti ca, evolução clínica e laboratorial. Resultados: Na década de 80 do século passado foram diagnosti cados quatro doentes, dos quais dois faleceram em contexto de insufi ciência hepáti ca e carcinoma hepatocelular, uma doente foi submeti da a transplante hepáti co e outra a transplante hepato-renal. Ambas estão clinicamente bem, mantendo terapêuti ca imunossupressora. Na década seguinte foram diagnos- ti cados dois doentes, dos quais um faleceu aos 3 meses por insufi ciência hepáti ca aguda e carcinoma hepatocelular. A outra doente iniciou terapêuti ca com niti sinona e plano alimentar personalizado, com boa evolução clínica e laboratorial até à ado- lescência, altura em que surgiram difi culdades escolares e de controlo metabólico, possivelmente relacionadas com períodos de incumprimento dietéti co. O rastreio metabólico neonatal alargado permiti u diagnosti car dois doentes às 3 semanas de vida em fase pré-sintomáti ca. Estes iniciaram plano alimentar personalizado e niti sinona e mantêm bom controlo metabólico e desenvolvimento psicomotor adequado. Discussão: A possibilidade de diagnósti co precoce e uti lização da niti sinona revolucionaram o prognósti co dos doentes com ti rosinemia ti po 1. O risco de carcinoma hepatocelular e outras complicações implicam vigilância clínica, laboratorial e imagio- lógica regular. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port 2016;47(4):325-31 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0301-147X | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/1885 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | http://actapediatrica.spp.pt/article/view/10425/7470 | pt_PT |
| dc.subject | Criança | pt_PT |
| dc.subject | Doenças metabólicas | pt_PT |
| dc.subject | Diagnóstico precoce | pt_PT |
| dc.subject | Tirosinemias | pt_PT |
| dc.title | Tirosinemia Tipo 1: O Passado e o Presente Numa Unidade de Doenças Metabólicas | pt_PT |
| dc.title.alternative | Type 1 Tyrosinaemia: Past and Present in a Metabolic Disease Unit | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 331 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 325 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Acta Pediátrica Portuguesa | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 47 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |