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Esclerose tuberosa

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INTRODUÇÃO: A esclerose tuberosa é uma doença autossómica dominante caracterizada por tumores benignos congénitos em múltiplos órgãos. Trata-se de uma síndrome neurocutânea com envolvimento primário da pele e sistema nervoso central. São também frequentes lesões renais, cardíacas, pulmonares, gastrointestinais, ósseas e vasculares. Apenas uma minoria dos doentes manifesta a tríade clássica de epilepsia, atraso mental e adenomas sebáceos, o que torna a investigação imagiológica imprescindível para o diagnóstico. MATERIAL E MÉTODOS: Revisão teórica e pictórica baseada nos exames de doentes com esclerose tuberosa realizados no nosso serviço durante os últimos 6 anos. RESULTADOS: A esclerose tuberosa é uma doença multissistémica, com numerosas manifestações radiológicas e neurorradiológicas. As lesões mais comuns no sistema nervoso central incluem alterações da substância branca associadas a tubers corticais ou subependimários e astrocictomas de células gigantes. No tórax predominam os rabdomiomas cardíacos e a linfangioleiomiomatose pulmonar. A nível abdominal são típicos os angiomiolipomas renais. São também frequentes quistos renais múltiplos, carcinomas de células renais, linfangiomatose retroperitoneal, pólipos gastrointestinais, tumores hepáticos benignos e várias lesões ósseas. CONCLUSÃO: A familiarização do radiologista com as manifestações de esclerose tuberosa aumenta o índice de suspeição para a doença, facilitando o seu diagnóstico e o correcto encaminhamento do doente.

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Keywords

Esclerose tuberosa Diagnóstico por imagem Ecografia Radiografia Ressonância magnética nuclear

Citation

CONGRESSO NACIONAL DE RADIOLOGIA, 12, Tróia, 7 a 9 de Maio de 2014

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Publisher

Socidade Portuguesa de Radiologia e Medicina Nuclear

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