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Importância da genotipagem na terapêutica transfusional de doentes com drepanocitose
| dc.contributor.author | Costa, C | |
| dc.contributor.author | Lichtner, A | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, MJ | |
| dc.contributor.author | Moser, MI | |
| dc.contributor.author | Barra, A | |
| dc.contributor.author | Cardoso, E | |
| dc.contributor.author | Fernandes, A | |
| dc.contributor.author | Magalhães, D | |
| dc.contributor.author | Nunes, C | |
| dc.contributor.author | Pereira, M | |
| dc.contributor.author | Plácido, C | |
| dc.contributor.author | Simões, A | |
| dc.date.accessioned | 2015-10-26T12:22:51Z | |
| dc.date.available | 2015-10-26T12:22:51Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description.abstract | Introdução A drepanocitose é uma hemoglobinopatia autossómica recessiva com uma incidência na população portuguesa de 0,32%. A História, associada à actual imigração de países africanos de língua portuguesa, deram origem a alguns “hot spots” de portadores no centro e sul do país e à considerável incidência da drepanocitose. A fenotipagem alargada tem sido utilizada para transfundir com segurança os doentes com drepanocitose, prevenindo a aloimunização e as reacções transfusionais hemolíticas. Nos últimos anos, contudo, vários estudos demonstraram a importância da genotipagem na transfusão destes doentes. O fenótipo Fy(a-b-), comum em Africanos e raro noutras populações, na maioria dos casos tem como origem genética, uma mutação no promotor do gene FYB (FY*null01), que impede a transcrição do antigénio Fyb nos glóbulos vermelhos mas mantêm intacta a sua expressão noutros tecidos. Assim, sempre que se detecta essa mutação, o doente pode ser transfundido com sangue Fyb+ sem risco de imunização Objectivo Estudo molecular dos drepanocíticos relativamente aos principais antigénios dos Sistemas Kell, Kidd e Duffy para transfundir com maior segurança evitando a aloimunização. Métodos Foram genotipados 21 drepanocíticos politransfundidos durante o ano de 2014, com o Kit KKD-Type BAGHealthcare, Alemanha. Os doentes eram todos Afro-Portugueses, 13 mulheres e 8 homens, com idades entre os 2 e os 30 anos de idade. Resultados Os resultados serológicos dos fenótipos Kell, Kidd e Duffy foram confirmados pelos estudos moleculares. No Sistema Duffy foram identificados 3 fenótipos e a genotipagem revelou a presença de FY*null01 em 19 doentes (90%), sendo a maioria destes Fy(a-b-) (17 - 89,5%) e os restantes Fy(a+b-) (2-10,5%). Conclusão A genotipagem demonstrou ser importante para a selecção mais adequada de Concentrados Eritrocitários (CEs), evitando a aloimunização em doentes drepanocíticos. Os resultados demonstraram que 90% dos doentes drepanocíticos estudados possuíam a mutação no promotor do gene FYB, tornando possível a transfusão de CEs Fyb+ a doentes com os fenótipos Fy(a-b-) e Fy(a+b-). Esta característica permitiu-nos aumentar a base de dadores compatíveis com estes doentes pois a incidência de dadores Fy(a-b-) é muito baixa na nossa população. | pt_PT |
| dc.identifier.citation | CONGRESSO NACIONAL DA ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE IMUNO-HEMOTERAPIA, 9, Viseu, 8 e 9 de Outubro de 2015 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/1540 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Associação Portuguesa de Imuno-Hemoterapia | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Anemia falciforme | pt_PT |
| dc.subject | Transfusão de sangue | pt_PT |
| dc.subject | Genótipo | pt_PT |
| dc.subject | Concentrado eritrocitário | pt_PT |
| dc.title | Importância da genotipagem na terapêutica transfusional de doentes com drepanocitose | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Viseu | pt_PT |
| oaire.citation.title | CONGRESSO NACIONAL DA ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE IMUNO-HEMOTERAPIA, 9 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |