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Publicação
COARSE FACE, HYPOTONIA, AND NEURODEVELOPMENTAL REGRESSION
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Orientador(es)
Resumo(s)
Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite
common. Central nervous system is usually affected.
The authors report the case of a five-month-old girl, daughter of non-consanguineous parents, born after an unremarkable full-term
pregnancy and delivery. Hypotonia and neurodevelopmental regression were noted from the age of five months, along with progressive onset
of facial dysmorphism, hepatomegaly, seizures, and dilated cardiomyopathy. Gangliosidosis type 1 diagnosis was confirmed by biochemical,
enzymatic, and genetic findings.
This report enhances the relevance of multidisciplinary approach and follow-up.
Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado. Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos. Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.
Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado. Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos. Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.
Descrição
Palavras-chave
Child Facies Disease progression Facial expression
Contexto Educativo
Citação
Nascer e Crescer, 2020;29(2): 117-120
Editora
Centro Hospitalar Universitário do Porto