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COARSE FACE, HYPOTONIA, AND NEURODEVELOPMENTAL REGRESSION
| dc.contributor.author | Miranda, A | |
| dc.contributor.author | Ezequiel, M | |
| dc.contributor.author | Luis, C | |
| dc.contributor.author | DupontI, J | |
| dc.contributor.author | GasparII, P | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, L, et al. | |
| dc.date.accessioned | 2020-09-24T14:53:05Z | |
| dc.date.available | 2020-09-24T14:53:05Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description.abstract | Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected. The authors report the case of a five-month-old girl, daughter of non-consanguineous parents, born after an unremarkable full-term pregnancy and delivery. Hypotonia and neurodevelopmental regression were noted from the age of five months, along with progressive onset of facial dysmorphism, hepatomegaly, seizures, and dilated cardiomyopathy. Gangliosidosis type 1 diagnosis was confirmed by biochemical, enzymatic, and genetic findings. This report enhances the relevance of multidisciplinary approach and follow-up. | pt_PT |
| dc.description.abstract | Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado. Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos. Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer, 2020;29(2): 117-120 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 2183-9417 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/2500 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Centro Hospitalar Universitário do Porto | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | file:///U:/Desktop/Para%20rep/15184-Article%20Text-76808-1-10-20200626.pdf | pt_PT |
| dc.subject | Child | pt_PT |
| dc.subject | Facies | pt_PT |
| dc.subject | Disease progression | pt_PT |
| dc.subject | Facial expression | pt_PT |
| dc.title | COARSE FACE, HYPOTONIA, AND NEURODEVELOPMENTAL REGRESSION | pt_PT |
| dc.title.alternative | FACE GROSSEIRA, HIPOTONIA E REGRESSÃO DO NEURODESENVOLVIMENTO | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | pt_PT |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |
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