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Publicação
Neonatal Screening for Haemoglobinopathies: The Experience of a Level II Hospital in the Lisbon Metropolitan Area
Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se
destacam, pela gravidade e prevalência, a doença falciforme e as síndromes talassémicas. O diagnóstico precoce das hemoglo -
binopatias é essencial, permitindo a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes.
Este estudo caracteriza uma amostra de recém-nascidos incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de
2013, num hospital de nível II na área metropolitana de Lisboa.
Métodos: Estudo retrospetivo descritivo baseado em dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares de crian -
ças nascidas entre 1 de janeiro e 31 de dezembro de 2013 com origem familiar em áreas de risco indicadas pela Direção Geral
da Saúde ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos recém-nascidos incluídos foi realizado hemograma e eletroforese
de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida.
Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% das crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do
padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de
hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias. Todos os recém-nascidos com variantes de hemoglo -
bina foram observados em consulta de hematologia pediátrica.
Discussão: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos
cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.
Descrição
Palavras-chave
Hemoglobinopatias Rastreio neonatal Recém-nascido Portugal Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.E.
Contexto Educativo
Citação
Acta Pediatr Port 2018;49(3):228-234
Editora
Sociedade Portuguesa de Pediatria