Publication
Neonatal Screening for Haemoglobinopathies: The Experience of a Level II Hospital in the Lisbon Metropolitan Area
| dc.contributor.author | Teixeira, AT | |
| dc.contributor.author | Garcia, C | |
| dc.contributor.author | Ferreira, T | |
| dc.contributor.author | Dias, A | |
| dc.contributor.author | Trindade, C | |
| dc.contributor.author | Barroso, R | |
| dc.date.accessioned | 2019-04-02T13:37:08Z | |
| dc.date.available | 2019-04-02T13:37:08Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.description.abstract | Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam, pela gravidade e prevalência, a doença falciforme e as síndromes talassémicas. O diagnóstico precoce das hemoglo - binopatias é essencial, permitindo a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes. Este estudo caracteriza uma amostra de recém-nascidos incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II na área metropolitana de Lisboa. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo baseado em dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares de crian - ças nascidas entre 1 de janeiro e 31 de dezembro de 2013 com origem familiar em áreas de risco indicadas pela Direção Geral da Saúde ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos recém-nascidos incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida. Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% das crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias. Todos os recém-nascidos com variantes de hemoglo - bina foram observados em consulta de hematologia pediátrica. Discussão: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port 2018;49(3):228-234 | pt_PT |
| dc.identifier.doi | 10.21069/APP.2018.11781 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0301-147X | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/2196 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | file://u_share/users/arminda.m.sustelo/Downloads/document%20(3).pdf | pt_PT |
| dc.subject | Hemoglobinopatias | pt_PT |
| dc.subject | Rastreio neonatal | pt_PT |
| dc.subject | Recém-nascido | pt_PT |
| dc.subject | Portugal | pt_PT |
| dc.subject | Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.E. | |
| dc.title | Neonatal Screening for Haemoglobinopathies: The Experience of a Level II Hospital in the Lisbon Metropolitan Area | pt_PT |
| dc.title.alternative | Area Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível II na Área Metropolitana de Lisboa | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 234 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 228 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Acta Pediátrica Portuguesa | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 49 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |