Browsing by Author "Evangelista, P"
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- Angio-TC da doença carotídea ateromatosaPublication . Conceição, C; Palma, T; Evangelista, Prapidamente se tem tornado uma modalidade importante para o estudo não invasivo neurovascular. Os autores fazem uma revisão deste método, nomeadamente dos protocolos de aquisição e processamento das imagens e suas aplicações no estudo da doença oclusiva ateromatosa carotídea. Apresentam-se alguns casos ilustrativos e é igualmente efectuada uma revisão da literatura.
- Avaliação dos gliomas cerebrais por técnicas avançadas de ressonância magnéticaPublication . Graça, J; Palma, T; Pereira, P; Medina, P; Ribeiro, C; Evangelista, PA Ressonância Magnética (RM) é o método de escolha para a avaliação imagiológica dos gliomas cerebrais. A determinação do grau de malignidade destas neoplasias tem implicação na abordagem terapêutica e no prognóstico do doente. Os autores focam-se na utilidade das técnicas avançadas de RM, nomeadamente espectroscopia protónica, perfusão e difusão na avaliação pré e pósterapêutica dos gliomas. Estas técnicas constituem um método complementar à RM convencional, permitindo melhorar a detecção do grau de malignidade dos gliomas de forma mais precoce e não invasiva. Para além disso, são úteis na determinação das áreas tumorais com maior malignidade, alvos preferenciais para biopsia estereotáxica e terapêutica. Têm particular utilidade na distinção entre tumor residual, recidiva tumoral e necrose de radiação.
- Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaPublication . Costa, MC; Costa, C; Silva, A; Evangelista, P; Santos, L; Ferro, A; Sequeiros, J; Maciel, PBenign hereditary chorea (BHC) is an autosomaldominant disorder of early onset characterized by a slowly progressing or nonprogressing chorea, without cognitive decline or other progressive neurologic dysfunction, but also by the existence of heterogeneity of the clinical presentation within and among families. The genetic cause of BHC is the presence of either point mutations or deletions in the thyroid transcription factor 1 gene (TITF1). We studied a Portuguese BHC family composed of two probands: a mother and her only son. The patients were identified in a neurology out-patient clinic showing mainly involuntary choreiform movements since childhood, myoclonic jerks, falls, and dysarthria. We performed magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalogram (EEG), nerve conduction studies, thyroid ultrasound scan, biochemical thyroid tests, and electrocardiogram (ECG). We excluded Huntington disease by appropriate genetic testing and sequenced the entire TITF1 gene for both patients. The patients showed MRI alterations: (1) in the mother, abnormal hyperintense pallida and cortical cerebral/cerebellar atrophy; and (2) in the son, small hyperintense foci in the cerebellum and subtle enlargement of the fourth ventricle. Sequence analysis of the TITF1 gene in these patients revealed the presence of a heterozygous C > T substitution at nucleotide 745, leading to the replacement of a glutamine at position 249 for a premature stop codon. A previously undescribed nonsense mutation in the TITF1 gene was identified as being the genetic cause of BHC in this family.