Browsing by Author "Ezequiel, M"
Now showing 1 - 7 of 7
Results Per Page
Sort Options
- Acidente Vascular Cerebral Isquémico num Lactente Filho de Mãe VeganaPublication . Amaral, J; Ezequiel, M; Luis, CO acidente vascular cerebral é uma doença rara na infância (2,7 por 100 000 crianças por ano). A hiperhomocisteinemia é um fator de risco independente para a aterosclerose prematura, sendo habitualmente secundário a mutações na enzima metiltetrahidrofolato redutase ou défice de vitamina B12, na idade pediátrica. Descreve-se o caso clínico de um lactente de 10 meses, observado no serviço de urgência por queda da própria altura, com diminuição dos movimentos espontâneos do hemicorpo esquerdo e com postura flexora do membro superior esquerdo. A tomografia computorizada realizada na admissão mostrava imagens de hipodensidade nos corpos estriados bilaterais, e a ressonância magnética lesões isquémicas nas áreas das artérias lentículo-estriadas externas. Analiticamente apresentava aumento da homocisteína sérica (25,2 µmol/L) e défice de vitamina B12 (< 150 pg/mL). A mãe apresentava igualmente défice de vitamina B12, associado a dieta vegana. Foi feita suplementação com vitamina B12, iniciada a diversificação alimentar com introdução da carne, verificando-se normalização dos níveis de homocisteína sérica. Após seis meses de cumprimento do plano terapêutico de medicina física e de reabilitação não eram objetiváveis assimetrias sequelares. A dieta vegana pode associar-se a défices nutricionais que obrigam a uma vigilância nutricional por um profissional experiente, nos casos em que esta seja a opção materna durante a gravidez, sobretudo se prolongada no período de aleitamento materno, e/ou na criança ou adolescente.
- COARSE FACE, HYPOTONIA, AND NEURODEVELOPMENTAL REGRESSIONPublication . Miranda, A; Ezequiel, M; Luis, C; DupontI, J; GasparII, P; Vilarinho, L, et al.Inborn errors of metabolism are a heterogeneous class of multisystemic diseases which, although individually rare, are collectively quite common. Central nervous system is usually affected. The authors report the case of a five-month-old girl, daughter of non-consanguineous parents, born after an unremarkable full-term pregnancy and delivery. Hypotonia and neurodevelopmental regression were noted from the age of five months, along with progressive onset of facial dysmorphism, hepatomegaly, seizures, and dilated cardiomyopathy. Gangliosidosis type 1 diagnosis was confirmed by biochemical, enzymatic, and genetic findings. This report enhances the relevance of multidisciplinary approach and follow-up.
- Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy Syndrome: Case Report and Use of DextromethorphanPublication . Coelho, J; Santos, T; Ezequiel, M; Luís, C; Levy, A
- Mês da prevenção dos maus tratos na infânciaPublication . Escobar, C; Fonseca, F; Almeida, H; Romeiro, J; Tavares, L; Torre, ML; Ezequiel, M; Santos, P; Vidal, T; Silva, T
- Pseudotumor cerebri as the presentation of Lyme disease in a non-endemic areaPublication . Ezequiel, M; Teixeira, AT; Brito, MJ; Luís, CIntracranial hypertension is a rare entity in prepubertal children, and its differential diagnosis includes a number of systemic diseases, drugs, vitamin deficiencies and excesses, and hereditary conditions. Infectious aetiology is rare. The case of a 9-year-old boy with intracranial hypertension secondary to acute neuroborreliosis is described. He presented with daily pulsatile frontotemporal headache, pallor, photophobia and phonophobia. His neurological examination revealed papilledema with no nuchal rigidity. The lumbar puncture showed increased pressure (50 cm H2O) and lymphocytic pleocytosis. Serum and cerebrospinal fluid (CSF) Borrelia burgdorferi antibodies were positive. This kind of infection is rare in Portugal but a trip to an endemic area was identified. A careful history, considering the exposure to rural areas together with the intracranial hypertension and inflammatory CSF, are important clues to the diagnosis, allowing the institution to select appropriate treatment.
- Quando o mau trato é diagnóstico diferencialPublication . Ezequiel, M; Escobar, C
- Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia: caso clínico y uso de dextrometorfanoPublication . Coelho, J; Santos, T; Ezequiel, M; Luis, C; Levy, A