Browsing by Author "Miranda, C"
Now showing 1 - 5 of 5
Results Per Page
Sort Options
- Dor e analgesia em doente críticoPublication . Ferreira, N; Miranda, C; Leite, A; Revés, L; Serra, I; Fernandes, AP; Freitas, PTA detecção, quantificação e tratamento da dor em doente crítico é, à longa data, uma preocupação dos clínicos que tra- balham em Unidades de Cuidados Intensivos. Não obstante, a dor é frequente em doentes críticos, independentemente do seu critério de admissão. Os autores apresentam uma revisão sobre analgesia em doente critico enfatizando o recurso a escalas apropriadas para o seu diagnóstico, quantificação e avaliação de terapêuticas efetuadas. São descritas as abordagens farmacológicas (sistémicas e regionais) recomendadas e discute-se a evolução do evento doloroso agudo a crónico em contexto de cuidados intensivos.
- Endocardite das válvulas das cavidades direitas: a importância da ecocardiografia na identificação da(s) estrutura(s) afectada(s)Publication . Ricardo, J; Garcia, A; Leite, A; Serra, I; Revés, L; Miranda, C; Freitas, A; Freitas, PTA endocardite das válvulas das cavidades direitas do coração é rara. Ocorre geralmente em doentes com toxicofilia endovenosa, portadores de pacemaker (PMD), portadores de próteses valvulares ou cateter venoso central e ainda em doentes com cardiopatias congénitas. A Ecocardiografia constitui o gold standard na identificação da(s) estrutura(s) afetada (s) e permite a orientação terapêutica. Apesar de ser rara, a endocardite das cavidades direitas deve ser tida em conta durante a realização de ecocardiografia transtorácica e/ou transesofágica que vise o diagnóstico de endocardite. A profilaxia antibiótica deve ser sempre aplicada antes da realização de qualquer procedimento invasivo de acordo com as recomendações publicadas. Acentua-se a necessidade de educar a população, prevenindo-se assim complicações graves resultantes de procedimentos simples cada vez mais vulgares nas populações mais jovens, como a colocação de piercing. Os autores apresentam dois casos clínicos dessa patologia.
- Granulomatose de WegenerPublication . João, C; Santos, E; Leite, A; Miranda, C; Serra, I; Revés, L; Brandão, T; Martins, F; Freitas, PT; Dutschmann, LA granulomatose de Wegener corresponde a uma vasculite sistémica com atingimento das artérias de pequeno e médio calibre, em particular das vias aéreas superiores e inferiores e do rim, incluindo-se no diagnóstico diferencial das síndromas pulmão-rim. Os AA apresentam o caso clínico de uma senhora de 59 anos, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (UCIP) do Hospital Fernando da Fonseca com um quadro de insuficiência respiratória, hemoptises e insuficiência renal. Descreve-se o estudo etiológico desta situação, concluindo tratar-se de um caso de granulomatose de Wegener. A propósito deste caso são discutidos aspectos relevantes do diagnóstico, terapêutica e seguimento destes doentes.
- Mycoplasma pneumoniae causing nervous system lesion and SIADH in the absence of pneumoniaPublication . Coelho, M; Leite, A; Revés, A; Miranda, C; Serra, I; Brandão, T; Albuquerque, L; Freitas, PTA patient was admitted for fever and acute respiratory failure (ARF), rapidly progressive tetraparesis, delirium, behavioral abnormalities, and diplopia. Leukocytosis and a rise in C-reactive protein were present. A syndrome of inappropriate anti-diuretic hormone secretion (SIADH) was also diagnosed. Lumbar puncture yielded colorless CFS with mononuclear pleocytosis and protein rise. Electrodiagnosis revealed demyelinating polyneuropathy and axonal degeneration. Serum IgG and IgM for mycoplasma pneumoniae (MP) was consistent with acute infection, and erythromycin was started with rapid resolution of symptoms. Contrarily to most reports, an associated respiratory disease was not present and SIADH in association with MP has been reported only once, in a patient without direct central nervous system (CNS) involvement. Differential diagnosis and possible pathogenic mechanisms are discussed.
- Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia: a small expanded (CAG)n allele at the SCA17 locus.Publication . Silveira, I; Miranda, C; Guimarães, L; Moreira, MC; Alonso, I; Mendonça, P; Ferro, A; Pinto-Basto, J; Coelho, J; Ferreirinha, F; Poirier, J; Parreira, E, et al.BACKGROUND: Ten neurodegenerative disorders characterized by spinocerebellar ataxia (SCA) are known to be caused by trinucleotide repeat (TNR) expansions. However, in some instances the molecular diagnosis is considered indeterminate because of the overlap between normal and affected allele ranges. In addition, the mechanism that generates expanded alleles is not completely understood. OBJECTIVE: To examine the clinical and molecular characteristics of a large group of Portuguese and Brazilian families with ataxia to improve knowledge of the molecular diagnosis of SCA. PATIENTS AND METHODS: We have (1) assessed repeat sizes at all known TNR loci implicated in SCA; (2) determined frequency distributions of normal alleles and expansions; and (3) looked at genotype-phenotype correlations in 202 unrelated Portuguese and Brazilian patients with SCA. Molecular analysis of TNR expansions was performed using polymerase chain reaction amplification. RESULTS: Patients from 110 unrelated families with SCA showed TNR expansions at 1 of the loci studied. Dominantly transmitted cases had (CAG)(n) expansions at the Machado-Joseph disease gene (MJD1) (63%), at SCA2 (3%), the gene for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) (2%), SCA6 (1%), or SCA7 (1%) loci, or (CTG)(n) expansions at the SCA8 (2%) gene, whereas (GAA)(n) expansions in the Freidreich ataxia gene (FRDA) were found in 64% of families with recessive ataxia. Isolated patients also had TNR expansions at the MJD1 (6%), SCA8 (6%), or FRDA (8%) genes; in addition, an expanded allele at the TATA-binding protein gene (TBP), with 43 CAGs, was present in a patient with ataxia and mental deterioration. Associations between frequencies of SCA2 and SCA6 and a frequency of large normal alleles were found in Portuguese and Brazilian individuals, respectively. Interestingly, no association between the frequencies of DRPLA and large normal alleles was found in the Portuguese group. CONCLUSIONS: Our results show that (1) a significant number of isolated cases of ataxia are due to TNR expansions; (2) expanded DRPLA alleles in Portuguese families may have evolved from an ancestral haplotype; and (3) small (CAG)(n) expansions at the TBP gene may cause SCA17.