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Síndrome de Rubinstein-Taybi: nova mutação
| dc.contributor.author | Marecos, C | |
| dc.contributor.author | Cunha, M | |
| dc.contributor.author | Carreiro, H | |
| dc.date.accessioned | 2015-08-31T16:12:37Z | |
| dc.date.available | 2015-08-31T16:12:37Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.description.abstract | Introdução: O Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) tem uma prevalência de 1:100000 – 125000 e deve-se a microdelec- ção do cr16p13.3, mutação do gene CREBBP ou do gene EP300. Caso clínico: ♀, 8 anos. Gestação normal, ao nascer apresentava polegares grandes, luxação e fusão da primeira falange bilateralmente. Avaliada aos 3 anos por atraso global do desenvolvimento, perturbação da linguagem e comportamento hipercinético. Apresentava microcefalia, estrabismo divergente, respiração oral, clinodactilia, escoliose e hipertricose. Da investigação realizada destaca-se RMN CE com lesões encefaloclásticas no córtex temporal e insular bilateralmente e hi- poacúsica esquerda minor. Mutação heterozigótica c2803c>T (p.Gln935X) no exão 15 do gene CREBBP, ausente nos pais. Actualmente cumpre currículo individual, recebe terapia da fala e está medicada com metilfenidato e risperidona. Comentários: O défice cognitivo e as alterações do exame objectivo sugeriram SRT. A mutação c2803c>T (p.Gln935X) no gene CREBBP foi associada pela primeira vez a este síndrome. | por |
| dc.identifier.citation | Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca 2015; 2(1): 25-28 | por |
| dc.identifier.issn | 2182-8504 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/1525 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.E. | por |
| dc.relation.publisherversion | http://revistaclinica.hff.min-saude.pt/index.php/rhff/article/view/69/45 | por |
| dc.subject | Síndrome de Rubinstein-Taybi | por |
| dc.subject | Défice cognitivo | por |
| dc.subject | Criança | por |
| dc.title | Síndrome de Rubinstein-Taybi: nova mutação | por |
| dc.title.alternative | New mutation of Rubinstein-Taybi Syndrome | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Amadora | por |
| oaire.citation.endPage | 28 | por |
| oaire.citation.startPage | 25 | por |
| oaire.citation.title | Revista Clínica do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca | por |
| oaire.citation.volume | 2 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |