Esclerose tuberosa: dois casos de uma doença rara

Mascarenhas, MI; Janeiro, MC; Salgueiro, B

http://hdl.handle.net/10400.10/1527

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Esclerose Tuberosa Dois casos de uma doença rara.pdf		522.35 KB	Adobe PDF	Download

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Authors

Mascarenhas, MI

Janeiro, MC

Salgueiro, B

Abstract(s)

Introdução: A Esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada pela presença de hamartomas em vários orgãos. A gravidade e prognóstico dependem dos órgãos afectados e da velocidade de crescimento dos hamartomas. Caso Clínico 1: Adolescente de 15 anos, previamente saudável, admitida por quadro de dor lombar súbita. Ao exame ob- jectivo apresentava: lesões faciais papulares, mácula hipopigmentada lombar e dor na palpação dos quadrantes abdominais direitos. A ecografia e TAC abdominal identificaram presença de angiomiolipomas renais e hepáticos e a RM-CE documen- tou lesões do SNC confirmando o diagnóstico de ET. Caso Clínico 2: Lactente de 2 meses, admitido por epilepsia focal. À observação com hipotonia axial ligeira e múltiplas máculas hipopigmentadas. O EEG identificou foco epiléptico parietal direito. RM-CE documentou nódulos subependimá- rios e túberos corticais e a ecografia abdominal revelou múltiplos quistos renais. Medicado com terapêutica anticonvulsivante tripla. Conclusão: A ET tem um espectro clínico alargado, desde assintomática até doença grave e de mau prognóstico. É neces- sário a sua identificação precoce e seguimento regular para antecipar e tratar as complicações.