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Publicação
Esclerose tuberosa: dois casos de uma doença rara
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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
Introdução: A Esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada pela presença de hamartomas em
vários orgãos. A gravidade e prognóstico dependem dos órgãos afectados e da velocidade de crescimento dos hamartomas.
Caso Clínico 1: Adolescente de 15 anos, previamente saudável, admitida por quadro de dor lombar súbita. Ao exame ob-
jectivo apresentava: lesões faciais papulares, mácula hipopigmentada lombar e dor na palpação dos quadrantes abdominais
direitos. A ecografia e TAC abdominal identificaram presença de angiomiolipomas renais e hepáticos e a RM-CE documen-
tou lesões do SNC confirmando o diagnóstico de ET.
Caso Clínico 2: Lactente de 2 meses, admitido por epilepsia focal. À observação com hipotonia axial ligeira e múltiplas
máculas hipopigmentadas. O EEG identificou foco epiléptico parietal direito. RM-CE documentou nódulos subependimá-
rios e túberos corticais e a ecografia abdominal revelou múltiplos quistos renais. Medicado com terapêutica anticonvulsivante
tripla.
Conclusão: A ET tem um espectro clínico alargado, desde assintomática até doença grave e de mau prognóstico. É neces-
sário a sua identificação precoce e seguimento regular para antecipar e tratar as complicações.
Descrição
Palavras-chave
Esclerose tuberosa Criança
Contexto Educativo
Citação
Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca 2014; 2(1): 33-36
Editora
Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.E.