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Esclerose tuberosa: dois casos de uma doença rara

dc.contributor.authorMascarenhas, MI
dc.contributor.authorJaneiro, MC
dc.contributor.authorSalgueiro, B
dc.date.accessioned2015-08-31T16:38:34Z
dc.date.available2015-08-31T16:38:34Z
dc.date.issued2014
dc.description.abstractIntrodução: A Esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada pela presença de hamartomas em vários orgãos. A gravidade e prognóstico dependem dos órgãos afectados e da velocidade de crescimento dos hamartomas. Caso Clínico 1: Adolescente de 15 anos, previamente saudável, admitida por quadro de dor lombar súbita. Ao exame ob- jectivo apresentava: lesões faciais papulares, mácula hipopigmentada lombar e dor na palpação dos quadrantes abdominais direitos. A ecografia e TAC abdominal identificaram presença de angiomiolipomas renais e hepáticos e a RM-CE documen- tou lesões do SNC confirmando o diagnóstico de ET. Caso Clínico 2: Lactente de 2 meses, admitido por epilepsia focal. À observação com hipotonia axial ligeira e múltiplas máculas hipopigmentadas. O EEG identificou foco epiléptico parietal direito. RM-CE documentou nódulos subependimá- rios e túberos corticais e a ecografia abdominal revelou múltiplos quistos renais. Medicado com terapêutica anticonvulsivante tripla. Conclusão: A ET tem um espectro clínico alargado, desde assintomática até doença grave e de mau prognóstico. É neces- sário a sua identificação precoce e seguimento regular para antecipar e tratar as complicações.por
dc.identifier.citationRev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca 2014; 2(1): 33-36por
dc.identifier.issn2182-8504
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.10/1527
dc.language.isoporpor
dc.peerreviewedyespor
dc.publisherHospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.E.por
dc.relation.publisherversionhttp://revistaclinica.hff.min-saude.pt/index.php/rhff/article/view/71/47por
dc.subjectEsclerose tuberosapor
dc.subjectCriançapor
dc.titleEsclerose tuberosa: dois casos de uma doença rarapor
dc.title.alternativeTuberous sclerosis: two cases of a rare diseasepor
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceAmadorapor
oaire.citation.endPage36por
oaire.citation.startPage33por
oaire.citation.titleRevista Clínica do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonsecapor
oaire.citation.volume2por
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typearticlepor

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