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Esclerose tuberosa: dois casos de uma doença rara
dc.contributor.author | Mascarenhas, MI | |
dc.contributor.author | Janeiro, MC | |
dc.contributor.author | Salgueiro, B | |
dc.date.accessioned | 2015-08-31T16:38:34Z | |
dc.date.available | 2015-08-31T16:38:34Z | |
dc.date.issued | 2014 | |
dc.description.abstract | Introdução: A Esclerose tuberosa (ET) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada pela presença de hamartomas em vários orgãos. A gravidade e prognóstico dependem dos órgãos afectados e da velocidade de crescimento dos hamartomas. Caso Clínico 1: Adolescente de 15 anos, previamente saudável, admitida por quadro de dor lombar súbita. Ao exame ob- jectivo apresentava: lesões faciais papulares, mácula hipopigmentada lombar e dor na palpação dos quadrantes abdominais direitos. A ecografia e TAC abdominal identificaram presença de angiomiolipomas renais e hepáticos e a RM-CE documen- tou lesões do SNC confirmando o diagnóstico de ET. Caso Clínico 2: Lactente de 2 meses, admitido por epilepsia focal. À observação com hipotonia axial ligeira e múltiplas máculas hipopigmentadas. O EEG identificou foco epiléptico parietal direito. RM-CE documentou nódulos subependimá- rios e túberos corticais e a ecografia abdominal revelou múltiplos quistos renais. Medicado com terapêutica anticonvulsivante tripla. Conclusão: A ET tem um espectro clínico alargado, desde assintomática até doença grave e de mau prognóstico. É neces- sário a sua identificação precoce e seguimento regular para antecipar e tratar as complicações. | por |
dc.identifier.citation | Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca 2014; 2(1): 33-36 | por |
dc.identifier.issn | 2182-8504 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/1527 | |
dc.language.iso | por | por |
dc.peerreviewed | yes | por |
dc.publisher | Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca, E.P.E. | por |
dc.relation.publisherversion | http://revistaclinica.hff.min-saude.pt/index.php/rhff/article/view/71/47 | por |
dc.subject | Esclerose tuberosa | por |
dc.subject | Criança | por |
dc.title | Esclerose tuberosa: dois casos de uma doença rara | por |
dc.title.alternative | Tuberous sclerosis: two cases of a rare disease | por |
dc.type | journal article | |
dspace.entity.type | Publication | |
oaire.citation.conferencePlace | Amadora | por |
oaire.citation.endPage | 36 | por |
oaire.citation.startPage | 33 | por |
oaire.citation.title | Revista Clínica do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca | por |
oaire.citation.volume | 2 | por |
rcaap.rights | openAccess | por |
rcaap.type | article | por |
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