Publication
Síndrome de Pearson. Caso clínico
| dc.contributor.author | Almeida, E | |
| dc.contributor.author | Loureiro, H | |
| dc.contributor.author | Almeida, HI | |
| dc.contributor.author | Machado, MC | |
| dc.contributor.author | Cabral, A | |
| dc.contributor.author | Vilarinho, L | |
| dc.date.accessioned | 2010-04-30T09:43:02Z | |
| dc.date.available | 2010-04-30T09:43:02Z | |
| dc.date.issued | 2007 | |
| dc.description.abstract | A Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou alterações sugestivas de anemia macrocítica, colestase, acidose tubular renal e acidose láctica grave. O estudo molecular do ADN mitocondrial mostrou uma delecção simples de grande tamanho nos tecidos de biópsia muscular, fígado e sangue, sugestivas de Síndrome de Pearson. A criança faleceu durante o internamento por desequilíbrio electrolítico grave refractário à terapêutica. Salienta-se a importância de considerar o diagnóstico de doença do ADN mitocondrial em doentes com sintomatologia multissistémica não atribuível a uma causa específica. | pt |
| dc.identifier.citation | Acta Pediatr Port. 2007; 38(2): 79-81 | pt |
| dc.identifier.issn | 0301-147X | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.10/80 | |
| dc.language.iso | por | pt |
| dc.publisher | Sociedade Portuguesa de Pediatria | pt |
| dc.subject | Criança | pt |
| dc.subject | Doenças do metabolismo | pt |
| dc.subject | Síndrome de Pearson | pt |
| dc.title | Síndrome de Pearson. Caso clínico | pt |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | pt |
| oaire.citation.endPage | 81 | pt |
| oaire.citation.startPage | 79 | pt |
| oaire.citation.title | Acta Pediátrica Portuguesa | pt |
| rcaap.rights | openAccess | pt |
| rcaap.type | article | pt |