Browsing by Author "Machado, J"
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- Case Report: Pure Red Cell Aplasia due to Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma.Publication . Vitorino, M; Nunes, F; Costa, M; Porteiro, B; Borges, A; Machado, JPure red cell aplasia (PRCA) is a rare bone marrow failure characterized by a progressive normocytic anemia and reticulocytopenia without leukopenia and thrombocytopenia. It can be associated with various hematological disorders but exceedingly rarely with angioimmunoblastic T-cell lymphoma (AITL). We report the case of a 72-year-old woman with PRCA associated with AITL. The patient presented with severe anemia (hemoglobin 2.6 g/dL) and a low reticulocyte count 0.7%. Direct and indirect Coombs tests were positive. A CT scan of the chest, abdomen, and pelvis revealed multiple lymphadenopathies. A cervical lymph node biopsy was compatible with AITL. A bone marrow biopsy showed medullary involvement by AITL and a severe erythroid hypoplasia with a myeloid:erythroid ratio of 19.70. The patient was started on CHOP and after 6 cycles the PET scan confirmed complete remission
- Epidural Abscess Related to Brucellar Spondylodiscitis Diagnosis by Polymerase Chain Reaction (PCR)Publication . Costa, M; Vitorino, M; Porteiro, B; Pedro, W; Major, M; Machado, JThe localized forms of brucellosis, particularly osteoarticular, by their symptomatology usually nonspecific, still continue to be a diagnosis challenge, being fundamental to raise a high degree of suspicion based on a careful epidemiological history. The authors describe the case of a 69 year old farmer that was admitted due to an insidious lower back pain with irradiation to the left lower limb accompanied by nocturnal sweating, anorexia and weight loss. The imaging studies revealed a spondylodiscitis in L3-L4 with an associated epidural abscess. The diagnosis of brucellosis was brought on by the occupational exposure to sheep and was confirmed by a positive PCR to Brucella in the product gathered by aspiration from the epidural abscess and also by the serology (ELISA and Rose Bengal). Despite the initial therapy with doxycycline, rifampicin and gentamycin (the last one for 1 week), the patient had a clinical and imagiologic worsening, determining surgical decompression. After the surgery, antiobiotherapy with doxycyline and rifampicin was maintained and a cycle of gentamicin was started, this time for a month, with a favorable clinical evolution.
- Gastroenterite a shigella na idade pediátricaPublication . Ferreira, A; Brito, MJ; Sardinha, T; Machado, J; Ferreira, G; Machado, MCA Shigelose é uma causa importante de morbilidade e mortalidade na idade pediátrica. Objectivos Caracterizar a clínica, epidemiologia e alterações laboratoriais da Shigelose numa população infantil da área Amadora-Sintra e identificar factores associados ao aparecimento de complicações. População e Métodos: Estudo retrospectivo de 1/7/1997 a 30/06/2011 Analisaram-se idade, sexo, raça, condições socio-económicas, contexto epidemiológico, quadro clínico e complicações, exames laboratoriais, terapêutica e medidas preventivas. Resultados: De um total de 40 crianças, 67% eram do sexo feminino, 64% de raça negra, 70% tinham entre 1-4 anos de idade e 67% más condições socioeconórnicas. Em 12 casos (30%) havia história de viagem/contacto com viajantes a países africanos. A clínica caracterizou-se por diarreia (l00%) com muco e/ou sangue (60%), alteração do estado geral (85%), desidratação (85%) e febre (83%). Verificaram-se complicações em 11 (28%) crianças: insuficiência renal (7), anemia grave (6), anemia e insuficiência renal por síndrome hemolítico-urémico (5), hipertensão arterial (3), enteropatia grave (6), alterações neurológicas (4), sépsis (2) e morte (1). Identificou-se a espécie em 21 casos ( 52%): 7 (17%) dysenteriae, 7(17%) flexneri, 6 (15%) sonnei e 1 (3%) boydi. As resistências antibióticas foram significativas para o trimetoprim-sulfametoxazol (65%), ampicllina (63%) e amoxicilina-ácido clavulânico (46%). A maioria das crianças (72%) efectuou apenas terapêutica sintomática. A antibioticoterapia foi realizada em 11 (28%) dos doentes e 6 (15%) necessitaram de cuidados intensivos. O contexto epidemiológico foi o único factor com significado estatístico associado às complicações Comentário: A elevada percentagem de complicações, o padrão epidemiológico de países em desenvolvimento e a modificação das resistências antibióticas, tomam necessário um maior investimento nas medidas preventivas.
- Gastroenterite aguda em crianças internadas na área de LisboaPublication . Escobar, C; Silva, T; Costa, B; Oliveira, M; Correia, P; Ferreira, G; Costa, I; Júlio, C; Rodrigues, J; Machado, J; Marques, A; Simões, MJ; Oleastro, M; Brito, MJIntrodução: A Gastroenterite Aguda (GEA) é uma patologia com importante morbilidade sendo a segunda causa de internamento na idade pediátrica. Objetivo: Caracterizar a GEA, em crianças internadas em dois hospitais da área de Lisboa com diferentes características demográficas. Métodos: Estudo prospetivo de maio 2011 a junho 2012. Pesquisados potenciais agentes etiológicos por técnicas convencionais e de biologia molecular em amostras de fezes e analisados dados epidemiológicos e clínicos. Resultados: Total de 140 amostras de crianças com GEA com identificação do agente em 83,6%: 64,3% vírus, 27,9% parasitas e 21,4% bactérias. Os agentes mais frequentes foram rotavírus (26,4%), norovírus II (13,6%), enterovírus (12,1%), Microsporidia (11,4%), Escherichia coli (9,3%), Campylobacter jejuni (7,9%), Giardia sp. (5,7%), Cryptosporidium sp. (5%) e Salmonella sp. (4,3%). Coinfecções (2 ou mais agentes) em 40 doentes (28,6%). Mediana de idade de 1,4 anos (min-5 dias; max-17 anos) sendo a etiologia viral mais frequente abaixo dos 5 anos (p<0.01), com o rotavírus identificado em crianças mais jovens (média=1,7 anos). Dois picos sazonais: o rotavírus entre Janeiro e Março e norovírus entre Agosto e Outubro. Apenas 10 (7,1%) doentes estavam vacinados para rotavírus, mas nenhum com o esquema completo. A presença de sangue nas fezes (p=0,02) e a febre (p=0,039) foram mais frequentes na infeção bacteriana, os vómitos (p<0.01) e os sintomas respiratórios (p=0,046) na infeção por rotavírus. Registaram-se complicações clínicas em 50 doentes (35,7%): desidratação (47), invaginação íleo-cecal (1), adenite mesentérica (1) e apendicite fleimonosa (1). Conclusão: Os vírus são os agentes mais frequentes de o rotavírus e norovírus os principais agentes. O número de coinfecções foi significativo mas não se associou a maior morbilidade. A ausência de identificação de agente em alguns casos pode refletir a necessidade de outros meios diagnósticos ou a existência de agentes ainda desconhecidos.
- Phenotype-genotype profiles in Crohn's disease predicted by genetic markers in autophagy-related genes (GOIA study II).Publication . Durães, C; Machado, J; Portela, F; Rodrigues, S; Lago, P; Cravo, M; Ministro, P; Marques, M; Cremers, I; Freitas, J; Cotter, J; Tavares, L; Matos, L; Medeiros, I; Sousa, R; Ramos, J; Deus, JR, et al.BACKGROUND: About 70 loci are associated with susceptibility to Crohn's disease (CD), particularly in pathways of innate immunity, autophagy, and pathogen recognition. Phenotype-genotype associations are inconsistent. METHODS: CD susceptibility polymorphisms ATG16L1 rs2241880, ICAM1 rs5498, IL4 rs2070874, IL17F rs763780, IRGM rs13361189, ITLN1 rs2274910, LRRK2 rs11175593, and TLR4 rs4986790 were genotyped in a Portuguese population (511 CD patients, 626 controls) and assessed for association with CD clinical characteristics. RESULTS: There is a significant association of CD with the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ATG16L1 (odds ratio [OR] 1.36 [1.15-1.60], P = 2.7 × 10(-6) for allele G), IRGM (OR 1.56 [1.21-1.93], P = 3.9 × 10(-4) for allele C), and ITLN1 (OR 1.55 [1.28-1.88], P = 4.9 × 10(-4) for allele C). These SNPs are associated with ileal location (OR, respectively, 1.49, 1.52, and 1.70), ileocolonic location (OR, respectively, 1.31, 1.57, and 1.68), and involvement of the upper digestive tract (OR, respectively for ATG16L1 and IRGM, 1.96 and 1.95). The risk genotype GG in ATG16L1 is associated with patients who respond to steroids (OR 1.89), respond to immunosuppressants (OR 1.77), and to biologic therapy (OR 1.89). The SNPs in ITLN1 and IRGM are both associated with a positive response to biologic therapy. The risk for ileal, ileocolonic, and upper digestive tract locations increases with the number of risk alleles (OR for three alleles, respectively, 7.10, 3.54, and 12.07); the OR for positive response to biologic therapy is 3.66. CONCLUSIONS: A multilocus approach using autophagy-related genes provides insight into CD phenotype-genotype associations and genetic markers for predicting therapeutic responses.