Browsing by Author "Martins, R"
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- AVC e alterações cutâneasPublication . Neves, P; Martins, R; Peres, J; Machado, S; Campillo, J; Herrero Valverde, A
- Caracterização dos primeiros surtos psicóticos e reavaliação após oito anosPublication . Carreiro, S; Martins, RO primeiro surto psicótico é actualmente um tema extensamente investigado, atendendo a que a intervenção precoce nestes casos pode significar uma melhoria do prognóstico dos mesmos. Assim, este estudo procurou avaliar e caracterizar a evolução destes primeiros surtos na Unidade de Internamento de Doentes Agudos do Departamento de Psiquiatria e Saúde Mental, Hospital S. Francisco Xavier, uma vez que só conhecendo a realidade no local onde se presta actividade assistencial, se pode promover a qualidade e adequação da prestação de cuidados de saúde e criar estruturas assistenciais que respondam às necessidades reais. O presente estudo, naturalístico e retrospectivo, avaliou os primeiros surtos psicóticos de doentes internados na Unidade de Internamento de Doentes Agudos, através de variáveis sócio-demográficas e clínicas e reavaliou a evolução destes pacientes 8 anos após o internamento, através da informação registada nos processos clínicos. Foram incorporados no estudo 25 doentes. Os principais resultados encontrados consistiram num elevado número de abandonos da consulta, só permanecendo em seguimento 20% dos doentes, num elevado número de consumo de substâncias (48% dos doentes), num elevado número de reinternamentos e num discreto agravamento da situação sócio-profissional. Salienta-se também que 20% dos pacientes vieram a evoluir para diagnóstico de esquizofrenia. O estudo permite alertar os profissionais de saúde para esta realidade e salientar a necessidade de desenvolver estratégias de prevenção secundária que promovam uma atitude pró-activa dos técnicos, no sentido de obter uma maior adesão a um projecto terapêutico.
- O corpo como primeiro espaço de comunicação: o diálogo tónico-emocional no nascimento da vida psíquicaPublication . Martins, RNas primeiras fases da ontogénese, quando o funcionamento relacional da díade mãe bebé, constitui o suporte do desenvolvimen- to, a criança vai organizando os alicerces do seu Eu, partindo de uma simbiose fisiológica e afectiva, numa relação onde predomina o diálogo tónico-emocional. A presença ou au- sência do outro, a dinâmica de aproximação/ afastamento, a dinâmica postural e gestual, as actividades de contenção, as sincronias rítmicas, o contacto térmico, constituem suportes essenciais à organização primária do psiquismo. Quando estes processos são inadequados, podem provocar problemas de individuação e afirmação de identidade, li- gados a ausências ou carências na relação primordial entre a mãe e o bébé. Esta pers- pectiva, leva-nos a equacionar a importân- cia da corporalidade nos processos precoces de comunicação, quando esta é mediatizada essencialmente por processos tónico-emocio- nais de comunicação, impregnados de afec- tos, desejos e emoções. Estes processos são essenciais para a constituição dos modelos internos dinâmicos que nessa fase pré-lin- guística, asseguram o sentimento de identi- dade e a possibilidade de individuação e di- ferenciação em relação ao objecto materno. Quando existem perturbações nesta dinâmi- ca evolutiva, a terapia psicomotora constitui um recurso privilegiado, possibilitando um espaço seguro e contentor, no qual, através do jogo espontâneo e simbólico, as crianças podem transformar as sensações, os atos e os afetos em pensamentos, projetos e palavras. Uma relação de vinculação desejada, permite experienciar novas formas de expressão e re- solução de conflitos, melhorando a regulação emocional e comportamental, e promovendo a capacidade de mentalização e as funções executivas, como a atenção, a memória de trabalho, o planeamento e a inibição de impulsos.
- Doença exantemática da infância: benigna?Publication . Martins, R; Casimiro, C
- Early modification of sickle cell disease clinical course by UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene promoter polymorphismPublication . Martins, R; Morais, A; Dias, A; Soares, I; Rolão, C; Ducla-Soares, J; Braga, L; Seixas, T; Nunes, B; Olim, G; Romão, L; Lavinha, J; Faustino, PElevated erythrocyte destruction in sickle cell disease (SCD) results in chronic hyperbilirubinaemia and, in a subset of patients, cholelithiasis occurs. We investigated whether the (TA)n promoter polymorphism in the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene (UGT1A1) may modify bilirubin metabolism, influencing bilirubinaemia, predisposition to cholelithiasis and subsequent cholecystectomy, in a group of 153 young SCD patients (mean age 12.0 +/- 9.0 years) predominantly of Bantu beta S haplotype. The concomitant effect of alpha thalassaemia was also analysed. Among the several UGT1A1 genotypes found, the most frequent were the (TA)6/(TA)6 (n = 37), (TA)6/(TA)7 (n = 60) and (TA)7/(TA)7 (n = 29). These groups of patients did not significantly differ in age, gender ratio and haemoglobin, foetal haemoglobin and reticulocyte levels. On the other hand, total bilirubin levels were significantly different between groups, with an increased (TA) repeat number being associated with higher bilirubinaemia. Furthermore, both cholelithiasis and cholecystectomy were more frequent in groups with higher (TA) repeat number, although the former association was not statistically significant. None of the mentioned parameters is statistically different within UGT1A1 groups with the presence of alpha thalassaemia. Thus, the UGT1A1 promoter polymorphism may represent an important nonglobin genetic modifier of Bantu SCD patients' clinical manifestations, even at a young age.
- Encefalopatias Epilépticas Infantis: O Novo Paradigma do Diagnóstico GenéticoPublication . Martins, R; Moldovan, O; Sousa, AB; Levy, A; Quintas, SINTRODUCTION: Epileptic encephalopathies of childhood are characterized by early seizure-onset and adverse neurological outcomes. The development of new genetic techniques has allowed an exponential identification of the genes that are involved. Over the last years, we have observed a revolution in the diagnostic paradigm. However, there are no international guidelines regarding the diagnosis of genetic epileptic encephalopathies. We aim to discuss the current knowledge about the genetic architecture of epileptic encephalopathies of childhood. MATERIAL AND METHODS: review of the literature about infantile epileptic encephalopathies and the genetic tests currently available. A systematic approach and a diagnostic algorithm to use in clinical practice were proposed. RESULTS: Initially the patient's phenotype should be determined based on the seizure type, electroencephalogram pattern and neuroimaging. Patients with unclear etiology after brain magnetic resonance imaging should undergo an appropriate metabolic investigation to promptly exclude treatable conditions. Further studies should also include other genetic causes, mainly if associated with particular phenotypic features. Chromosomal microarray analysis should be firstly considered, particularly if dysmorphic or polymalformative abnormalities are present. If this is negative and/or there are no physical features, the next step should be next-generation sequencing multigene panels or whole-exome sequencing. Single gene study should only be considered when the patient's phenotype is highly suggestive of a specific syndrome. CONCLUSION: The revolution of the genetic knowledge about epileptic encephalopathies of childhood has led to a complex diagnostic approach. This new paradigm poses significant implications in genetic counselling, treatment and prognosis.
- Neurodevelopmental Outcome Predictors of Term Newborns With Neonatal SeizuresPublication . Martins, R; Coelho, J; Santos, T; Moreno, T; Quintas, S; Levy, AIntroduction: The concrete burden of neonatal seizures in neurodevelopmental outcome of term newborns is still unknown in literature. The aim of this study was to describe prognostic predictors in neonatal seizures. Subjects and methods: Observational prospective study of term neonates with clinical seizures from a tertiary center (2009-2018). Adverse outcome was determined as death, global developmental delay, cerebral palsy or epilepsy. Perinatal characteristics, etiology, electrographic features, neuroimaging and antiepileptic treatment were analyzed in a logistic regression model. Results: A total of 102 newborns were included (52 infants with normal outcome). Twelve fatalities were registered. In the survival group, 38 children had an adverse outcome (28 global developmental delay, 27 cerebral palsy, 21 epilepsy). From the prognostic variables identified in univariate analysis, perinatal complications, seizure onset in the first day of life, moderate to severe abnormal background activity, abnormal amplitude-integrated EEG pattern, and treatment response remained independently associated with adverse outcome after a logistic regression model. Conclusions: There is conflicting data about surrogate markers in neonatal seizures. Aside from confirming the predictive value of previously described variables, we observed that amplitude-integrated EEG monitoring is a forthcoming prognostic tool. Future approaches may include a wider use of amplitude-integrated EEG monitoring, being crucial for timely seizure identification and prompt treatment.
- A Rare Presentation of Invasive Tuberculosis of the Central Nervous System in an Immunocompetent Patient in a Nonendemic Country.Publication . Martins, R; Casimiro, C; Herrero Valverde, A; Campillo, JWe herein report a rare case of a 25-year-old immunocompetent male patient with disseminated tuberculosis of central nervous system (CNS), first presenting as multiple cerebral lesions with no meningeal involvement. Subsequent diagnostic workup disclosed extensive peritoneal involvement. A broad differential diagnosis was considered, including neoplastic and infectious diseases. The diagnosis was confirmed with positive PCR result for Mycobacterium tuberculosis in the biopsied mesenteric tissue. The patient was started on tuberculostatic regimen with favorable outcome. No acquired or hereditary immunodeficiency was documented. Disseminated tuberculosis in immunocompetent individuals is extremely rare. Genetic susceptibility factors have been reported in individuals with extensive forms of the disease and a high index of suspicion is required, as observed in our case.
- Subacute sclerosing panencephalitis presenting as rapidly progressive dementia in a young adultPublication . Martins, R; Peres, J; Casimiro, C; Herrero Valverde, A
- Suicídio no Idoso – O Antecipar da MortePublication . Pedrosa, B; Duque, R; Martins, RIntrodução: Os pensamentos de morte são fenómenos comuns nos idosos, verificando-se que em diversos países o maior grupo de risco para o suicídio corresponde a essa faixa etá- ria. Para além da maior letalidade das tentativas de suicídio nos idosos, estes passam mais provavelmente ao acto, concretizando assim o suicídio. Reconhecem-se que são vários os factores que contribuem para o desenvolvimento de ideação suicida. Objectivos: A presente revisão visa analisar as características, os factores de risco e os programas de prevenção relacionados com o suicídio no idoso, de modo a alertar os vários técnicos de saúde para esta situação. Métodos: Foi realizada uma revisão bibliográfica no PubMed, utilizando as expressões “elderly”, “aging” e “suicide”. Foram ainda consultados relatórios das Nações Unidas e livro de texto. Resultados: O suicídio nos idosos apresenta uma etiologia multifactorial. Verifica-se que 46 a 86 % dos idosos que morrem por suicídio apresentavam perturbação afectiva nas semanas precedentes, nomeadamente depressão. Outros factores associados são um nível de escolaridade elevado, sexo masculino, ansiedade, características de personalidade obsessivas, fraca integração do idoso na sociedade, eventos adversos de vida, nomeadamente a morte do conjugue, e ainda, a presença de doença física ou disfunção neurocognitiva. Conclusões: Os programas de prevenção do suicídio no idoso não se devem focar apenas na presença de depressão, devendo ter em conta todos os factores discutidos, promovendo o aumento da resiliência do idoso, o envelhecimento positivo e o envolvimento da família e comunidade, além do controlo das comorbilidades médicas.