Browsing by Author "Teixeira, AT"
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- Neonatal Screening for Haemoglobinopathies: The Experience of a Level II Hospital in the Lisbon Metropolitan AreaPublication . Teixeira, AT; Garcia, C; Ferreira, T; Dias, A; Trindade, C; Barroso, RIntrodução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam, pela gravidade e prevalência, a doença falciforme e as síndromes talassémicas. O diagnóstico precoce das hemoglo - binopatias é essencial, permitindo a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes. Este estudo caracteriza uma amostra de recém-nascidos incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II na área metropolitana de Lisboa. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo baseado em dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares de crian - ças nascidas entre 1 de janeiro e 31 de dezembro de 2013 com origem familiar em áreas de risco indicadas pela Direção Geral da Saúde ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos recém-nascidos incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida. Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% das crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias. Todos os recém-nascidos com variantes de hemoglo - bina foram observados em consulta de hematologia pediátrica. Discussão: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.
- Pseudotumor cerebri as the presentation of Lyme disease in a non-endemic areaPublication . Ezequiel, M; Teixeira, AT; Brito, MJ; Luís, CIntracranial hypertension is a rare entity in prepubertal children, and its differential diagnosis includes a number of systemic diseases, drugs, vitamin deficiencies and excesses, and hereditary conditions. Infectious aetiology is rare. The case of a 9-year-old boy with intracranial hypertension secondary to acute neuroborreliosis is described. He presented with daily pulsatile frontotemporal headache, pallor, photophobia and phonophobia. His neurological examination revealed papilledema with no nuchal rigidity. The lumbar puncture showed increased pressure (50 cm H2O) and lymphocytic pleocytosis. Serum and cerebrospinal fluid (CSF) Borrelia burgdorferi antibodies were positive. This kind of infection is rare in Portugal but a trip to an endemic area was identified. A careful history, considering the exposure to rural areas together with the intracranial hypertension and inflammatory CSF, are important clues to the diagnosis, allowing the institution to select appropriate treatment.
- Recém-nascidos no serviço de urgência pediátrica: casuística de um anoPublication . Garcia, C; Mascarenhas, I; Teixeira, AT; Bento, V; Alves, C; Almeida, HIntrodução: Os serviços de urgência pediátrica são ambientes particularmente deletérios para os recém-nascidos. A identifica - ção precoce da doença neste grupo é fundamental, uma vez que o atraso diagnóstico pode estar associado a consequências graves. A maioria dos sistemas de triagem utilizados nos serviços de urgência pediátrica não possui algoritmos específicos para os recém-nascidos. Este estudo teve como objetivos caracterizar os recém-nascidos que recorreram ao serviço de urgência pediátrica, analisar a sua categorização pelo Sistema de Triagem de Manchester e identificar fatores de risco associados ao internamento. Métodos: Estudo retrospetivo efetuado pela análise dos dados de recém-nascidos admitidos no serviço de urgência pediátrica no ano de 2012. Resultados: Foram incluídos 779 recém-nascidos com idade média de 16,78 dias. Os principais diagnósticos de admissão foram as infeções respiratórias (21,9%) e a cólica do lactente (21%). Ficaram internados 22,2%, sendo os principais motivos as infe - ções respiratórias baixas (19,7%), os episódios de apparent life threatening event (15%) e as gastroenterites agudas (10,8%). A presença de hipoxemia e a realização de exames complementares no serviço de urgência pediátrica associaram-se a maior taxa de internamento (p = 0,001), assim como a atribuição de nível de prioridade “urgente”, “muito urgente” ou “emergente” pelo Sistema de Triagem de Manchester (p = 0,001). Discussão: O recurso dos recém-nascidos ao serviço de urgência pediátrica neste hospital ocorre maioritariamente por situa- ções de doença aguda. Os diagnósticos de admissão mais frequentes apresentam pouca gravidade clínica, já que contribuem pouco para o número de internamentos. Verifica-se uma correlação entre o nível de prioridade atribuído pelo Sistema de Triagem de Manchester e a necessidade de internamento neste grupo etário.
- Trombocitopenia Neonatal Aloimune: Um Diagnóstico a Ter em MentePublication . Teixeira, AT; Barradas, A; Trindade, C; Barroso, RA trombocitopenia aloimune neonatal é das principais causas de trombocitopenia grave no recém-nascido, estimando-se que afete um em 1000-10000 nados vivos, estando provavelmente subdiagnosticada. Deve-se à transferência placentar de anticorpos maternos contra antigénios presentes nas plaquetas do feto mas ausentes nas plaquetas da mãe. A trombocitopenia é de início precoce, podendo ser grave com complicações como a hemorragia intracraniana, que pode ocorrer antes ou após o nascimento. Descreve-se o caso de um recém-nascido filho de pais naturais da China com uma trombocitopenia grave de início precoce de causa aloimune por incompatibilidade do antigénio HPA-3b. Esta é uma causa rara de trombocitopenia aloimune (os antigénios mais frequentes são o HPA-1a e HPA-5b), com poucos casos descritos na literatura. O diagnóstico colocou dificuldades acrescidas, uma vez que os anticorpos maternos são lábeis, tendo a genotipagem plaquetária sido importante para o esclarecimento da incompatibilidade.