Browsing by Author "Trindade, C"
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- Neonatal Screening for Haemoglobinopathies: The Experience of a Level II Hospital in the Lisbon Metropolitan AreaPublication . Teixeira, AT; Garcia, C; Ferreira, T; Dias, A; Trindade, C; Barroso, RIntrodução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam, pela gravidade e prevalência, a doença falciforme e as síndromes talassémicas. O diagnóstico precoce das hemoglo - binopatias é essencial, permitindo a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes. Este estudo caracteriza uma amostra de recém-nascidos incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II na área metropolitana de Lisboa. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo baseado em dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares de crian - ças nascidas entre 1 de janeiro e 31 de dezembro de 2013 com origem familiar em áreas de risco indicadas pela Direção Geral da Saúde ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos recém-nascidos incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida. Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% das crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias. Todos os recém-nascidos com variantes de hemoglo - bina foram observados em consulta de hematologia pediátrica. Discussão: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.
- A prematuridade em PortugalPublication . Trindade, C; Aguiar, T
- Rastreio neonatal: a experiência do Hospital Fernando FonsecaPublication . Trindade, C
- Trombocitopenia Neonatal Aloimune: Um Diagnóstico a Ter em MentePublication . Teixeira, AT; Barradas, A; Trindade, C; Barroso, RA trombocitopenia aloimune neonatal é das principais causas de trombocitopenia grave no recém-nascido, estimando-se que afete um em 1000-10000 nados vivos, estando provavelmente subdiagnosticada. Deve-se à transferência placentar de anticorpos maternos contra antigénios presentes nas plaquetas do feto mas ausentes nas plaquetas da mãe. A trombocitopenia é de início precoce, podendo ser grave com complicações como a hemorragia intracraniana, que pode ocorrer antes ou após o nascimento. Descreve-se o caso de um recém-nascido filho de pais naturais da China com uma trombocitopenia grave de início precoce de causa aloimune por incompatibilidade do antigénio HPA-3b. Esta é uma causa rara de trombocitopenia aloimune (os antigénios mais frequentes são o HPA-1a e HPA-5b), com poucos casos descritos na literatura. O diagnóstico colocou dificuldades acrescidas, uma vez que os anticorpos maternos são lábeis, tendo a genotipagem plaquetária sido importante para o esclarecimento da incompatibilidade.