Browsing by Author "Vilarinho, L"
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- Clinical, biochemical, molecular, and histological features of 65 Portuguese patients with mitochondrial disorders.Publication . Cruz, S; Taipa, R; Nogueira, C; Pereira, C; Almeida, S; Neiva, R; Geraldes, T; Guimarães, A; Melo-Pires, M; Vilarinho, LINTRODUCTION: Mitochondrial disorders display remarkable genetic and phenotypic heterogeneity. METHODS: We performed a retrospective analysis of the clinical, histological, biochemical, and genetic features of 65 patients with molecular diagnoses of mitochondrial disorders. RESULTS: The most common genetic diagnosis was a single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion (41.5%), and the most frequent clinical phenotype was chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). It occurred in 41.5% of all patients, primarily in those with mtDNA deletions. Histological signs of mitochondrial dysfunction were found in 73.8% of patients, and respiratory chain enzyme assay (RCEA) abnormalities were detected in 51.9%. CONCLUSIONS: This study confirms the high relative frequency of single large-scale deletions among mitochondrial disorders as well as its particular association with CPEO. Muscle histology seems to be particularly useful in older patients and those with mtDNA deletions, whereas RCEA might be more helpful in young children or individuals with mtDNA depletion
- ReplyPublication . Cruz, S; Taipa, R; Nogueira, C; Melo-Pires, M; Vilarinho, L
- Síndrome de Pearson. Caso clínicoPublication . Almeida, E; Loureiro, H; Almeida, HI; Machado, MC; Cabral, A; Vilarinho, LA Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou alterações sugestivas de anemia macrocítica, colestase, acidose tubular renal e acidose láctica grave. O estudo molecular do ADN mitocondrial mostrou uma delecção simples de grande tamanho nos tecidos de biópsia muscular, fígado e sangue, sugestivas de Síndrome de Pearson. A criança faleceu durante o internamento por desequilíbrio electrolítico grave refractário à terapêutica. Salienta-se a importância de considerar o diagnóstico de doença do ADN mitocondrial em doentes com sintomatologia multissistémica não atribuível a uma causa específica.
- Tirosinemia Tipo 1: O Passado e o Presente Numa Unidade de Doenças MetabólicasPublication . Oliveira, J; Rodrigues, M; Costa, C; Janeiro, P; Almeida, I; Vilarinho, L; Gaspar, AIntrodução: A ti rosinemia ti po I é uma doença hereditária do metabolismo por défi ce de fumarilacetoacetase, com uma pre- valência ao nascimento de 1:100000 e potencialmente fatal. O plano alimentar individualizado, o transplante hepato-renal e a niti sinona são algumas das estratégias terapêuti cas. Métodos: Estudo retrospeti vo, observacional e descriti vo de oito doentes acompanhados numa unidade de doenças meta- bólicas, entre janeiro de 1981 e dezembro de 2012. Analisaram-se dados demográfi cos, manifestações clínicas, terapêuti ca, evolução clínica e laboratorial. Resultados: Na década de 80 do século passado foram diagnosti cados quatro doentes, dos quais dois faleceram em contexto de insufi ciência hepáti ca e carcinoma hepatocelular, uma doente foi submeti da a transplante hepáti co e outra a transplante hepato-renal. Ambas estão clinicamente bem, mantendo terapêuti ca imunossupressora. Na década seguinte foram diagnos- ti cados dois doentes, dos quais um faleceu aos 3 meses por insufi ciência hepáti ca aguda e carcinoma hepatocelular. A outra doente iniciou terapêuti ca com niti sinona e plano alimentar personalizado, com boa evolução clínica e laboratorial até à ado- lescência, altura em que surgiram difi culdades escolares e de controlo metabólico, possivelmente relacionadas com períodos de incumprimento dietéti co. O rastreio metabólico neonatal alargado permiti u diagnosti car dois doentes às 3 semanas de vida em fase pré-sintomáti ca. Estes iniciaram plano alimentar personalizado e niti sinona e mantêm bom controlo metabólico e desenvolvimento psicomotor adequado. Discussão: A possibilidade de diagnósti co precoce e uti lização da niti sinona revolucionaram o prognósti co dos doentes com ti rosinemia ti po 1. O risco de carcinoma hepatocelular e outras complicações implicam vigilância clínica, laboratorial e imagio- lógica regular.