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- Catastrophic antiphospholipid syndrome: first signs in the neonatal periodPublication . Cabral, M; Abadesso, C; Conde, M; Almeida, HI; Carreiro, HThe term "catastrophic" antiphospholipid syndrome (CAPS) is used to define a subset of the antiphospholipid syndrome (APS) characterized by the clinical evidence of three or more organ involvement by thrombotic events in a short period of time and with laboratory confirmation of the presence of antiphospholipid antibodies. We describe a male infant first admitted at 17 days old for necrotizing enteritis complicated by cardiac and renal failure. Because of progressive renal function deterioration, a renal biopsy was performed at 8 months old, and histopathologic examination was compatible with renal venous thrombosis. Laboratory searching for vascular, prothrombotic, and metabolic disease was negative. Five months later, he developed two different episodes (20-day range) of ischemic stroke. Genetic test for thrombophilic conditions was positive for two different mutations, and repeatedly high titers of lupus anticoagulant, anticardiolipin, and anti-β2glicoprotein I antibodies were found. He was treated successfully with anticoagulants and showed a favorable clinical evolution. To the best of our knowledge, this is the youngest patient reported with probable CAPS. Although rare, APS/CAPS in the neonatal period or in the first year of life must be suspected in infants presenting with thrombotic phenomena. The present case illustrates the importance of an early diagnosis and treatment to enhance possibilities of survival.
- Factores de risco cardiovascular e obesidade infantilPublication . Moniz, M; Marques, T; Cabral, M; Nizarali, Z; Coelho, R; Monteiro, A; Bragança, G; Carreiro, HIntrodução: a obesidade associa-se, mesmo em idade pediátrica, a factores de risco de doença cardiovascular, como a dislipidemia, a tensão arterial (TA) elevada e o síndrome metabólico (SM), que contribuem para o aumento da morbilidade e mortalidade na idade adulta. Objectivos: caracterizar a prevalência dos factores de risco cardiovascular nas crianças e adolescentes obesos seguidos na consulta de Endocrinologia Pediátrica. Material e Métodos: estudo descritivo dos casos seguidos entre Janeiro de 1997 e Junho de 2008, com idades compreendidas entre os 2 e 18 anos. Foram analisados dados sócio-demográficos, epidemiológicos, clínicos, IMC e respectivo z-score, tensão arterial, perfil lipídico e índice de insulinoresistência (IR). Resultados: foram avaliadas 886 crianças com idade média de 9,4 anos (DP±3,5), 53,6% do sexo feminino e 60% com obesidade tipo andróide. O perfil lipídico encontrou-se alterado em 42,1% das crianças. Estas apresentaram uma idade média inferior às crianças sem alteração do perfil lipídico (9,4±3,33 vs 9,56±3,33; p-0,62) e eram predominantemente do sexo masculino (55,2% vs 41,1%; p<0,001). Não se verificou uma diferença estatisticamente significativa do z-score entre os dois grupos. A TA alterada esteve presente em 32% dos casos. Não se verificou uma diferença estatisticamente significativa na distribuição quanto à idade e sexo entre o grupo com e sem TA alterada. O z-score médio do IMC foi significativamente maior no grupo com TA ≥ p95 (2,4±0,54 vs 2,27±0,49; p-0,001). Foram encontrados critérios de SM em 5,6% das crianças e registaram-se dois casos de Diabetes Mellitus tipo 2. Conclusão: na população estudada encontrámos um número preocupante de crianças obesas com factores de risco de doença cardiovascular. Para além das complicações a curto prazo, o risco de doença coronária e aterosclerótica na idade adulta é elevado pelo que é necessário um rastreio e vigilância precoces destas patologias.
- Juvenile systemic lupus erythematosus in Portugal: clinical and immunological patterns of disease expression in a cohort of 56 patientsPublication . Cabral, M; Escobal, C; Conde, M; Ramos, M; Gomes, JObjective: To define the pattern of disease expression and to gain better understanding in patients with juvenile onset systemic lupus erythematosus (SLE) in Portugal. Methods: The features of unselected patients with systemic lupus erythematosus who had disease onset before the age of 18 years were retrospectively analysed in three Portuguese centres with Pediatric Rheumatology Clinic over a 24-year period (1987-2011). Demographic, clinical and laboratory manifestations, therapy and outcome were assessed. Results: A cohort of 56 patients with a mean age at di- sease onset of 12.6±4.04 years (mean±1SD) (range, 1.0- -17.0 years) and a mean period of follow-up of 5.5±5.4 years. Forty six (82.1%) patients were female. The most common disease manifestations were musculoskeletal (87.5%), mucocutaneous (80.3%) and haematological abnormalities (75%). Lupus nephritis was diagnosed in 46.4% of patients and consisted of glomerular ne - phritis in all cases. Neuropsychiatric manifestations occurred in 21.4% but severe central nervous system complications were uncommon, as brain infarcts and organic brain syndrome in 4 (7.1%) patients. Antinuclear antibodies and anti-double stranded DNA were positive in most patients in (98.2% and 71.4% respec- tively), as well as low C3 and/or C4 were observed frequently (85.7%). Generally, most patients had a good response to therapy as demonstrated by a significant decreasing of SLEDAI score from disease presentation to the last evaluation. The SLEDAI at diagnosis, the maximum SLEDAI and the incidence of complications were significantly higher in patients with neurolupus and/or lupus nephritis. Therapy included oral steroids (87.5%), hydroxychloroquine (85.7%), azathioprine (55.4%), IV cyclophosphamide (28.6%) along with other drugs. Six (10.7%) patients were treated with rituximab. Long-term remission was achieved in 32%, disease was active in 68%, adverse reactions to therapy occurred in 53.6% and complications/severe manifestations in 23.2%. Two patients died, being active disease and severe infection the causes of death. Conclusions: This study suggests that in our patients the clinical and laboratory features observed were similar to juvenile systemic lupus erythematosus patients from other series. Clinical outcome was favourable in the present study. Complications from therapy were frequent. Objective: To define the pattern of disease expression and to gain better understanding in patients with juvenile onset systemic lupus erythematosus (SLE) in Portugal. Methods: The features of unselected patients with systemic lupus erythematosus who had disease onset before the age of 18 years were retrospectively analysed in three Portuguese centres with Pediatric Rheumatology Clinic over a 24-year period (1987-2011). Demographic, clinical and laboratory manifestations, therapy and outcome were assessed. Results: A cohort of 56 patients with a mean age at di- sease onset of 12.6±4.04 years (mean±1SD) (range, 1.0-17.0 years) and a mean period of follow-up of 5.5±5.4 years. Forty six (82.1%) patients were female. The most common disease manifestations were musculoskeletal (87.5%), mucocutaneous (80.3%) and haematological abnormalities (75%). Lupus nephritis was diagnosed in 46.4% of patients and consisted of glomerular nephritis in all cases. Neuropsychiatric manifestations occur red in 21.4% but severe central nervous system complications were uncommon, as brain infarcts and organic brain syndrome in 4 (7.1%) patients. Antinuclear antibodies and anti-double stranded DNA were positive in most patients in (98.2% and 71.4% respectively), as well as low C3 and/or C4 were observed frequently (85.7%). Generally, most patients had a good response to therapy as demonstrated by a significant decreasing of SLEDAI score from disease presentation to the last evaluation. The SLEDAI at diagnosis, the maximum SLEDAI and the incidence of complications were significantly higher in patients with neurolupus and/or lupus nephritis. Therapy included oral steroids (87.5%), hydroxychloroquine (85.7%), azathioprine (55.4%), IV cyclophosphamide (28.6%) along with other drugs. Six (10.7%) patients were trea- ted with rituximab. Long-term remission was achieved in 32%, disease was active in 68%, adverse reactions to therapy occurred in 53.6% and complications/severe manifestations in 23.2%. Two patients died, being active disease and severe infection the causes of death. Conclusions: This study suggests that in our patients the clinical and laboratory features observed were similar to juvenile systemic lupus erythematosus patients from other series. Clinical outcome was favourable in the present study. Complications from therapy were frequent.
- kawasaki disease in a young infant: diagnostic challengesPublication . Cabral, M; Correia, P; Brito, MJ; Conde, M; Carreiro, HKawasaki disease (KD) is a multisystem vasculitis condition with a relatively unknown etiology. It has a high prevalence in children ages 6 months to 5 years, and patients often present with high fever, rash, cervical lymphadenopathy and mucocutaneous abnormalities. Visceral manifestations can be present, being coronary complications the most frequent. There is no diagnostic test for KD, its presentation can be complete or incomplete and, in some cases, it can be atypical. We report a case of a 3-month-old infant with 3-weeks of fever and aseptic meningitis. Infectious diseases were excluded and there was no response to antibiotics. Echocardiography was normal in the second week. Genetic test for CINCA syndrome was negative. In the third week, dilatation of coronary arteries determined Kawasaki disease’s diagnosis. Prolonged fever, accompanied by nonspecific clinical symptoms were the only manifestations, becoming a challenging diagnosis. KD must be considered when prolonged fever is present, mainly in young children in whom the incomplete forms of the disease are more frequent.
- Neurite óptica recidivante em adolescente: a propósito de um caso clínicoPublication . Teixeira, A; Pêgo, P; Rodrigues, F; Manso, RT; Luis, C; Cabral, M
- Obesidade infantil: caraterização de uma população com seguimento hospitalarPublication . Marques, T; Moniz, M; Cabral, M; Nizarali, Z; Coelho, R; Monteiro, AC; Bragança, G; Carreiro, HIntrodução: A obesidade infantil está associada a grave mor- bilidade, a motivação para o tratamento geralmente é baixa e os resultados são habitualmente desanimadores. Objetivos: Caraterizar uma população com excesso de peso e obesidade inscrita na consulta de endocrinologia pediátrica e avaliar a existência de comorbilidades associadas. Material e Métodos: Estudo descritivo dos casos de peso excessivo (pré-obesidade e obesidade) seguidos na consulta entre 1997 e 2008. Analisaram-se dados sociodemográficos, antecedentes familiares, antecedentes pessoais/hábitos, dados clínicos incluindo índice de massa corporal (IMC) e respec- tivo z-score, parâmetros laboratoriais e imagiológicos, comor- bilidades, intervenção clínica e evolução temporal. Resultados: Foram estudadas 886 crianças entre os dois e os 18 anos com idade média 9,4 anos (DP±3,5), sendo 53,6% do sexo feminino. Dos resultados destacam-se: 73,5% com antecedentes familiares de obesidade; 75% com aleita- mento materno; 52% com peso excessivo aos dois anos. Registaram-se complicações: 48,7% genu valgum, 32,5% estrias cutâneas, 32% com tensão arterial igual ou superior ao percentil 95, 42,1% dislipidemia, 25% insulinorresistência, 18% esteatose hepática, 0,2% diabetes mellitus tipo 2 e 5,6% com critérios da síndrome metabólica. A média do z-score do IMC inicial foi 2,3±0,61, verificando-se diminuição deste valor em todas as consultas. Cerca de 40% dos casos aban- donaram a consulta antes do primeiro ano de seguimento. Conclusão: Verificou-se uma prevalência elevada de comor- bilidades associada a obesidade numa população muito jovem, sendo razoável sugerir uma intervenção precoce desti- nada a prevenir doenças crónicas que se iniciam na infância e se perpetuam na idade adulta. Houve diminuição do z-score do IMC em todas as consultas mas a grande maioria das crianças manteve peso excessivo. A taxa de abandono elevada poderá refletir a fraca motivação individual e parental para o tratamento.
- Parvovirus B19 Associated Systemic Lupus Erythematosus in a Child with Sickle Cell Disease; a Diagnostic and Therapeutic ChallengePublication . Cabral, M; Dias, A; Abadesso, C; Conde, M; Ferreira, M; Gomes, J; Carreiro, HAlthough sickle cell disease (SCD) and systemic lupus erythematosus (SLE) are two distinct and relatively common chronic diseases, coexistence of these two conditions in the same patient appears to be rare. The authors report an eight-year-old child with SCD who developed a severe form of parvovirus B19-associated SLE, with secondary severe immune hemolytic anemia related to drugs, Libman-Sacks endocarditis complicated by severe aortic regurgitation, dilated left ventricle with impaired function and myocardial ischemia, with further decompensation culminating in cardiac arrest during an infectious intercurrence, which led inevitably to death. This patient displayed a broad spectrum of musculoskeletal, hematologic and cardiovascular complications, which could be associated with either SCD or SLE. Conclusion: Because of a substantial overlap between the clinical manifestations of these two disorders, the diagnosis of SLE in a patient with a previous known diagnosis of SCD may be difficult and is often delayed. Our report illustrates the importance of considering other disease processes, like autoimmune diseases when clinical features or its evolution are atypical of SCD and emphasizes some of the diagnostic difficulties encountered during the diagnosis and management of these patients.
- Protracted Febrile Myalgia Syndrome with Henoch-Schönlein Purpura: an atypical presentation of Familial Mediterranean FeverPublication . Cabral, M; Conde, M; Brito, MJ; Almeida, HI; Gomes, JA Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por episódios de febre recorrente, artrite e poliserosite – peritonite, pleurite e/ou pericardite. A sua principal complicação é a amiloidose AA sistémica. Menina de 8 anos, origem africana, com febre recorrente desde os 5 anos e três internamentos com febre, dor abdominal e elevação dos reagentes de fase aguda. No primeiro episódio foi sujeita a apendicectomia e no terceiro o quadro clínico acompanhou-se de mialgias, púrpura e proteinúria não nefrótica. A biopsia renal foi compatível com nefrite de Henoch-Schönlein. Durante os episódios de febre e dor abdominal registou-se um nível sérico de amilóide A - 92 mg/L (VR < 6.8) que levantou a suspeita de FMF. Posteriormente o diagnóstico foi confirmado por estudo genético (homozigotia para M694V no gene MEFV). Iniciou colchicina e actualmente encontra-se em remissão completa. A FMF deve ser considerada no diagnóstico diferencial de febre e dor abdominal recorrente na criança, mesmo quando a forma de apresentação é atípica (p.e. Protracted Febrile Myalgia Syndrome). O estudo genético permite confirmar o diagnóstico e tem valor em termos de prognóstico
- Ventilação não invasiva na insuficiência respiratória aguda na bronquiolite por vírus sincicial respiratórioPublication . Nizarali, Z; Cabral, M; Silvestre, C; Abadesso, C; Nunes, P; Loureiro, H; Almeida, HIObjetivos: Analisar se a ventilação não invasiva diminui a necessidade de intubação endotraqueal e se alterou a evolução clínica, relativamente a com- plicações infecciosas, da bronquiolite por vírus sincicial respiratório com insu- ficiência respiratória. Metodos: Estudo retrospectivo de coortes: cohorte A, de crianças interna- das na unidade de cuidados intensivos e especiais pediátrica antes da introdução da ventilação não invasiva (2003-2005); cohorte B, de crianças internadas após a introdução de ventilação não invasiva (2006-2008). Excluindo a ventilação não invasiva, a terapêutica de suporte foi igual nos dois grupos. Foram incluídas crianças com o diagnóstico de bronquiolite por vírus sincicial respiratório e insuficiência respiratória entre novembro 2003 e mar- ço 2008. Analisaram-se variáveis demo- gráficas, clínicas e gasimétricas. Resultados: Incluídas 162 crianças, 75% com idade <3 meses. Grupo A: 64 crianças; Grupo B: 98 (34 necessitaram de ventilação não invasiva). Ambos os grupos apresentaram distribuição seme- lhante relativamente à idade, anteceden- tes de prematuridade, cardiopatia congé- nita, paralisia cerebral e doença pulmo- nar crónica. Na admissão, os valores da gasimetria e o número de apneias não apresentaram diferenças estaticamente significativas nos dois grupos. No Grupo B, o número de crianças que necessitou de ventilação invasiva foi menor (Gru- po A: 12 versus Grupo B: 7; p=0,02), verificando-se uma diminuição do nú - mero de casos de pneumonia bacteriana (Grupo A:19/64 versus Grupo B:12/98; p=0,008). Não se registou mortalidade. Conclusão: Neste trabalho, compa- rando crianças com a mesma patologia, antes e depois da introdução de ventila- ção não invasiva como apoio ventilatório inicial, verificou-se diminuição das com - plicações infecciosas e da necessidade de entubação.