Browsing by Author "Gamito, A"
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- 48,XXYY in a general adult psychiatry departmentPublication . Santos, NB; Trancas, B; Pinto, P; Lopes, B; Gamito, A; Almeida, S; Ferreira, B; Luengo, A; Vieira, C; Martinho, J; Pereira, B; Cardoso, GThe 48,XXYY syndrome is a distinct clinical and genetic entity, with an incidence of 1:17,000 to 1:50,000 newborns. Patients often access mental healthcare services due to behavior problems, such as aggressiveness and impulsiveness, and are frequently intellectually disabled. We report a case of a patient with 48,XXYY syndrome treated in a general adult psychiatry department. A 23-year-old man was frequently admitted to our inpatient psychiatric unit (14 admissions in five years) due to disruptive behavior, including self harm, aggression to objects and animals, and fire-setting behavior, in a context of dysphoric mood and marked impulsivity. Upon observation, the patient had mild intellectual disability, with prominent impulsive and aggressive features and very low tolerance to frustration. His physical examination revealed hypertelorism, increased thickness of neck, acne, sparse body hair, triangular pubic hair distribution, fifth digit clinodactyly, small testicles and penis, and gynecoid pelvis. Laboratory analysis revealed endocrine abnormalities (low plasma testosterone and subclinical hypothyroidism). Cardiac Doppler sonogram was normal. Electroencephalogram revealed only a diffuse slowing electrogenesis, with no etiological specificity. Clinical suspicion of a chromosomal disorder was confirmed by a 48,XXYY karyotype. Subsequent magnetic resonance imaging detected discrete bilateral reduction of the hippocampal formations, possibly related to temporal dysgenesia. Psychopharmacological treatment options met moderate success, with lack of adherence. Other psychosocial treatment interventions ensued, including family therapy and psychoeducation. We underscore the need to be alert for chromosomal disorders, even in a general adult psychiatry department, as a minority of patients may reach adult care without proper diagnosis.
- O diagnóstico da esquizofrenia segundo KraepelinPublication . Gamito, AA metodologia e as descrições clinicas de Kraepelin continuam a influenciar a psiquiatria no inicio do século XXI. Relativamente à esquizofrenia, o autor questiona a coesão interna e a validade preditiva dos “fenótipos” actualmente existentes, revisitando alguns dos conceitos fundamentais de Kraepelin no que respeita à psicopatologia e evolução da doença. Sugere que a sua validação poderia ter implicações decisivas na investigação e na prática clinica.
- Doença de Fahr : a propósito de um caso clínicoPublication . Alexandre, J; Gamito, AA doença de Fahr é uma doença neuropsiquiátrica rara caracterizada por calcificação dos gânglios basais, podendo-se manifestar por alterações do movimento, demência e doenças afectivas. O diagnóstico é feito através de métodos imagiológicos (TAC ou RMN CE). É apresentado um caso clínico de doença de Fahr, em que os primeiros sintomas de doença foram alterações do humor.
- O insight nos doentes esquizofrénicos: instrumentos de avaliaçãoPublication . Almeida, S; Gamito, A; Maia, TÉ conhecido que os doentes esquizofrénicos apresentam um insight pobre relativamente à sua doença. Existem vários estudos que sugerem que este insight pobre está etiologicamente relacionado com os défices neuropsicológicos de esquizofrenia e que prediz a adesão ao tratamento e o prognóstico da doença a longo prazo. Os autores apresentam a adaptação portuguesa de duas escalas de avaliação do Insight: a SMUD e a ITAQ.
- Kraepelinian systematic paraphrenia as a recognizable disorderPublication . Borja-Santos, N; Trancas, B; Ferreira, B; Parente, J; Gamito, A; Almeida, S; Vieira, C; Luengo, A; Xavier, S; Klut, C; Graça, J; Ramos, J; Martins, M; Ribeiro, J; Neto, A; Palma, M; Luis, A; Cardoso, GObjectives: To demonstrate that systematic paraphrenia as defined by Kraepelin (the most consistent prototypic paraphrenia subtype) can be recognized and diagnosed. Subjects and methods: All patients admitted to a Portuguese psychiatric inpatient unit between September 2006 and October 2011, meeting the criteria for systematic paraphrenia based on Kraepelin’s definition, Munro’s operational criteria and the authors’ criteria, were evaluated by two senior psychiatrists. Results: Out of 27 evaluated patients, 16 (10 women and 6 men) were confirmed as having systematic paraphrenia, accounting for 0.83% of the total number of inpatients (1921). The mean age of onset was 34.3 years (SD = 8.9) and the mean duration of illness at observation was 19.5 years (SD = 12.3). Most (n = 13) had no family psychiatric history, were married (n = 11) before the onset of the disorder and none had previous sensorial deficit. Six were born outside of Portugal. Their academic achievements were only slightly inferior to the general population. Conclusions: Systematic paraphrenia can be recognized and diagnosed. Contrary to Kraepelin, the disorder seems to be more frequent in women. It does not seem to be associated with old age or heredity. This syndrome is internally consistent and its only similarity with schizophrenia is the positive symptoms’ dimension. It should also be distinguished from late paraphrenia.
- Manifestações Neuropsiquiátricas no Lupus Eritematoso Sistémico - A propósito de um caso clínicoPublication . Almeida, S; Luis, A; Gamito, A; Duarte, F; Dutschmann, L; Maia, TO Lupus Eritematoso Sistémico (LES) é uma doença auto-imune de etiologia desconhecida, que evolui por surtos. É caracterizada por períodos de relativa quiescência e outros de exacerbação e pode envolver vários órgãos ou sistemas: A propósito de uma mulher jovem com um quadro clínico de delirium, revêem-se os dados existentes na literatura sobre as manifestações neuro-psiquiátricas do LES.
- Novos dados na relação entre córtex pré-frontal e doença bipolarPublication . Alexandre, J; Luis, A; Gamito, AApresentam-se alguns dados de novos estudos que vêm evidenciar a relação próxima entre córtex préfrontal e neurofisiologia da doença bipolar. As alterações generalizadas mais frequentes em estudos imagiológicos são hiperintensidades da substância branca subcortical e periventricular. No córtex pré-frontal, a nível subregional, encontra-se uma diminuição do volume da substância cinzenta, com perda de células gliais e atrofia celular. Uma das áreas mais afectadas por esta redução é a área subgenual. Em estudos funcionais encontra-se diminuição da activação do lobo pré-frontal em algumas tarefas. Outros estudos procuraram também relacionar efeitos de fármacos com algumas das alterações encontradas. Há grande variabilidade nos resultados, que pode ser explicada por vários factores, como a heterogeneidade dos doentes ou dos métodos de imagem.