Browsing by Author "Lopes, L"
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- Alterações do desenvolvimento do manto cortical e calcificações em ressonância magnética fetalPublication . Palma, T; Cravo, I; Conceição, C; Gonçalves, C; Lopes, L
- Alterações mesiotemporais em doentes com neurossífilisPublication . Bousende, M; Cravo, I; Lopes, L; Gonçalves, C; Herrero Valverde, A; Palma, TObjectivos: Avaliar e descrever os achados clínico-imagiológicos de dois doentes com alterações mesiotemporais num contexto de neurossífilis. Métodos: Foram revistos dois casos de neurossífilis com lesões mesiotemporais. Os dados clínicos foram recolhidos dos proces - sos dos doentes, incluindo sexo, idade, apresentação clínica, alterações laboratoriais, electroencefalograma, tratamento e evolução clínica. Foram reavaliadas as ressonâncias magnéticas iniciais e de seguimento dos pacientes. Resultados: Apresentamos dois doentes do sexo masculino, 45 e 43 anos, imunocompetentes e sem história de sífilis conhecida. Ambos apresentavam história de alterações do comportamento, desorientação e alterações mnésicas com semanas de evolução. Laboratorialmente os resultados foram compatíveis com neurossífilis (TPHA e VDRL no sangue e líquor), sendo as serologias para HSV negativas. Na ressonância magnética identificaram-se lesões da substância branca temporal, amígdalas, hipocampos, gyri para - hipocampi e ínsulas. Foi realizada terapêutica com penicilina G durante 14 dias, com evolução clínico-imagiológica favorável. Conclusões: A variabilidade da apresentação clínica e imagiológica na neurossífilis dificulta o seu diagnóstico. O início precoce do tratamento melhora significativamente o prognóstico dos doentes, pelo que um diagnóstico atempado é determinante. Do ponto de vista imagiológico, a neurossífilis deverá ser considerada como diagnóstico diferencial nos casos de lesões mesiotemporais, alertando os clínicos para a importância da sua investigação laboratorial.
- Anatomia e variantes do sistema venoso cerebral - defeito ou feitio?Publication . Lopes, L; Palma, T; Cravo, I; Gonçalves, C; Bousebnde, M; Pisco, JA anatomia do sistema venoso intracraniano assenta numa estrutura tridimensional complexa e reconhecidamente variável. Para correcta identificação de todos os seus constituintes é essencial conhecer em detalhe os respectivos fundamentos anatómicos e designadas variantes. No entanto, estas alterações estruturais, classicamente denominadas por variantes anatómicas podem surgir, não só em casos assintomáticos, como também em determinadas condições patológicas. Caso em que poderão haver consequentes implicações diagnósticas e terapêuticas. Objectivo: Partindo deste pressuposto, os autores pretendem apresentar uma súmula da anatomia do sistema venoso cerebral e suas eventuais alterações estruturais frisando a sua etiologia simplesmente constitucional ou potencialmente patológica. Método e Resultados: Com base em casos práticos e seguindo uma ordem esquemática e sintética serão apresentadas as alter- ações anatómicas mais frequentes e discutida a sua etiologia constitucional ou eventualmente patológica. Conclusão: A anatomia venosa intracraniana é caracterizada pela sua ampla variedade de apresentação. Estas alterações são clas- sicamente definidas como variantes anatómicas. No entanto, estas variações podem surgir associadas a determinadas situações patológicas. Apenas um profundo conhecimento das estruturas anatómicas permite caracterizar a etiologia destas diferenças como constitucional ou patológica.
- Avaliação multi-modal e problemas diagnósticos da trombose venosa cerebralPublication . Cravo, I; Palma, T; Conceição, C; Lopes, L; Gonçalves, C
- CYP21A2 Gene Pathogenic Variants: A Multicenter Study on Genotype-Phenotype Correlation from a Portuguese Pediatric CohortPublication . Santos-Silva, R; Cardoso, R; Lopes, L; Fonseca, M; Espada, F; Sampaio, L; Brandão, C; Antunes, A; Bragança, G, et al.BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) is an autosomal recessive disorder characterized by 3 overlapping phenotypes: salt-wasting (SW), simple virilizing (SV), and non-classic (NC). We aimed at conducting a nationwide genotype description of the CAH pediatric patients and to establish their genotype-phenotype correlation. METHODS: CAH patients were recruited from Portuguese pediatric endocrinology centers and classified as SW, SV, or NC. Genetic analysis was performed by polymerase chain reaction (sequence specific primer, restriction fragment length polymorphism) or direct Sanger sequencing. Genotypes were categorized into 4 groups (0, A, B, and C), according to their predicted enzymatic activity. In each group, the expected phenotype was compared to the observed phenotype to assess the genotype-phenotype correlation. RESULTS: Our cohort comprises 212 unrelated pediatric CAH patients (29% SW, 11% SV, 60% NC). The most common pathogenic variant was p.(Val282Leu; 41.3% of the 424 alleles analyzed). The p.(Val282Leu) variant, together with c.293-13A/C>G, p.(Ile173Asn), p.(Leu308Thr), p.(Gln319*), and large deletions/conversions were responsible for 86.4% of the mutated alleles. Patients' stratification by disease subtype revealed that the most frequent pathogenic variants were c.293-13A/C>G in SW (31.1%), p.(Ile173Asn) in SV (46.9%), and p.(Val282Leu) in NC (69.5%). The most common genotype was homozygosity for p.(Val282Leu; 33.0%). Moreover, we found 2 novel variants: p.(Ile161Thr) and p.(Trp202Arg), in exons 4 and 5, respectively. The global genotype-phenotype correlation was 92.4%. Group B (associated with the SV form) showed the lowest genotype-phenotype correlation (80%). CONCLUSION: Our cohort has one of the largest NC CAH pediatric populations described. We emphasize the high frequency of the p.(Val282Leu) variant and the very high genotype-phenotype correlation observed.
- O desenvolvimento do sistema venoso cerebral - do embrião à estrutura definitiva no adultoPublication . Lopes, L; Palma, T; Cravo, I; Gonçalves, C; Bousende, M; Pisco, JIntrodução: O desenvolvimento humano consiste num processo contínuo, extremamente complexo com repetidos ciclos de cresci- mento, modulação e modificação. Apesar da intrincada complexidade, o normal desenvolvimento caracteriza-se por uma impression - ante regularidade. Regularidade essa que se traduz em múltiplas vertentes, designadamente, cronológica, anatómica, topográfica e fisiológica. Por vezes, este desenvolvimento não se encontra totalmente finalizado por altura do parto, documentando-se adicionais alterações até à adopção da estrutura definitiva do adulto. O sistema venoso cerebral é um caso paradigmático. Objectivo: Com base nesta premissa, os autores pretendem apresentar uma sinopse da organogénese específica do sistema venoso cerebral de modo a permitir uma correcta interpretação das estruturas vasculares, suas variantes anatómicas e melhor compreensão das relações topográficas e patológicas entre estruturas vizinhas. Método e Resultados: Seguindo uma ordem esquemática e sintética serão apresentadas as linhas matrizes das principais etapas de formação das veias cerebrais do embrião à estrutura definitiva no adulto. Conclusão: O estudo detalhado e pormenorizado dos diferentes estadios de desenvolvimento constitui um suplemento fundamental para o íntegro reconhecimento das estruturas anatómicas, correcta interpretação das variantes anatómicas e melhor compreensão das relações topográficas entre estruturas vizinhas. Numa frase, e segundo palavras de KL Moore, Embryology illuminates anatomy (a Embriologia ilumina a Anatomia).
- Disfunção cognitiva pós-operatóriaPublication . Portugalyan, M; Lopes, L
- ERCP in Portugal: A Wide Survey on the Prevention of Post-ERCP Pancreatitis and Papillary Cannulation Techniques.Publication . Lopes, L; Canena, JBackground/Aims: Recently the European Society of Gastrointestinal Endoscopy delivered guidelines on the prevention of post-endoscopic retrograde cholangiopancreatography pancreatitis (PEP) and on the papillary cannulation and sphincterotomy techniques at endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP). There are no data concerning current practices in Portugal. The aim of this study was to capture practice patterns of Portuguese pancreaticobiliary endoscopists with special interest in the prevention of PEP and cannulation techniques. Methods: A written survey was distributed to all pancreaticobiliary endoscopists attending the first Portuguese meeting dedicated to ERCP in November 2016. The main outcome measures were: technique used for standard biliary cannulation, use of nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) in PEP, attempting prophylactic pancreatic stenting after using pancreatic guidewire (PGW)-assisted biliary cannulation in patients where biliary cannulation was difficult, and use of precut as the first rescue technique when biliary cannulation was difficult. Results: Completed surveys were collected from 28 of the 32 pancreatobiliary endoscopists attending the meeting (answer rate 87.5%). Biliary cannulation was performed using a guidewire access technique by the majority (77%), usually with a sphincterotome. When cannulation was unsuccessful, precut was the first choice for 70%. NSAIDs were administered routinely for PEP by only 54%; PGW-assisted biliary cannulation was the first choice after failed standard cannulation for a minority of them, and only 27% reported to routinely attempt insertion of a pancreatic stent. High-volume endoscopists (> 150/year) tended to use NSAIDs and to insert a stent in PGW-assisted cannulation less often than low-volume-endoscopists (50 vs. 83.3%, p < 0.01, and 40 vs. 100%, p < 0.01, respectively). Precut was started without prior formal training by more than half of the endoscopists. Conclusions: There is a pronounced discrepancy between evidence-based guidelines and current clinical practice. This discrepancy is more pronounced in PEP prophylaxis, especially among high-volume endoscopists. Some advanced techniques in ERCP are initiated unsupervised, without any previous formal training. Key Message: There is a significant gap between guidelines and routine clinical practice.