Medicina Física e Reabilitação
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- Percurso do doente com neoplasia da mama operadaPublication . Prates, L; Martinho, C; Sequeira, M; Vaz, Z; Dias, A; Pereira, I; Vera-Cruz, C; Cadete, A; Barreiros, J; Beckert, P
- Cardiac rehabilitation ( phase I ) in a community hospitalPublication . Dias, A; Fonseca, A; Vaz, Z; Ferreira, D; Beckert, P; Ferreira, R
- Crescer com paralisia cerebralPublication . Alves, A; Cadete, A; Figueiredo, H; Gabriel, C; Jacobsohn, L; Oliveira, A; Patinha, D; Valério, P
- Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary choreaPublication . Costa, MC; Costa, C; Silva, A; Evangelista, P; Santos, L; Ferro, A; Sequeiros, J; Maciel, PBenign hereditary chorea (BHC) is an autosomaldominant disorder of early onset characterized by a slowly progressing or nonprogressing chorea, without cognitive decline or other progressive neurologic dysfunction, but also by the existence of heterogeneity of the clinical presentation within and among families. The genetic cause of BHC is the presence of either point mutations or deletions in the thyroid transcription factor 1 gene (TITF1). We studied a Portuguese BHC family composed of two probands: a mother and her only son. The patients were identified in a neurology out-patient clinic showing mainly involuntary choreiform movements since childhood, myoclonic jerks, falls, and dysarthria. We performed magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalogram (EEG), nerve conduction studies, thyroid ultrasound scan, biochemical thyroid tests, and electrocardiogram (ECG). We excluded Huntington disease by appropriate genetic testing and sequenced the entire TITF1 gene for both patients. The patients showed MRI alterations: (1) in the mother, abnormal hyperintense pallida and cortical cerebral/cerebellar atrophy; and (2) in the son, small hyperintense foci in the cerebellum and subtle enlargement of the fourth ventricle. Sequence analysis of the TITF1 gene in these patients revealed the presence of a heterozygous C > T substitution at nucleotide 745, leading to the replacement of a glutamine at position 249 for a premature stop codon. A previously undescribed nonsense mutation in the TITF1 gene was identified as being the genetic cause of BHC in this family.
- Amputação do membro inferior: que reabilitação?Publication . Pereira, I; Cadete, A; Dias, A; Vera-Cruz, C; Prates, L; Beckert, P; Coelho, A; Martinho, C; Patinha, D; Soares, MJ
- Reamputation: a new opportunity: a case study approachPublication . Coelho, A; Pereira, I; Martinho, C; Patinha, D; Soares, MJ
- Estudo da morbilidade no neurodesenvolvimento, em recém-nascidos de muito baixo pesoPublication . Cunha, M; Ferreira, L; Fonseca, F; Novais, R; Cadete, A; Barroso, R; Nunes, S; Carreiro, H; Botelho, T; Machado, MCObjectivo: Avaliar a prevalência das sequelas no neurodesenvolvimento em Recém-nascidos de muito baixo peso. Metodologia: Estudo transversal para determinação da prevalência das sequelas do neurodesenvolvimento, das crianças nascidas de muito baixo peso num hospital de apoio perinatal diferenciado da Grande Lisboa, de 01/06/96 a 01/06/2000. Realizou-se a avaliação do desenvolvimento através das Escalas Schedule of Growing Skills II e de Desenvolvimento Mental de Ruth Griffiths, o seguimento Oftalmológico e ORL e a avaliação social. Considerou-se sequela do neurodesenvolvimento quando o Quoficiente Geral da Griffiths foi ≤ 70, a SGSII dois intervalos de idade abaixo da idade corrigida, existência de défice sensorial ou défice motor. Resultados: de um total de 21605 nados vivos, houve 268 RNMBP, Destes, 107 foram avaliados (44% dos sobreviventes). Dos 161 não avaliados eram 25 falecidos, 16 transferidos e 120 por falta de seguimento. Dos 107 incluídos na amostra, a idade gestacional média foi de 29,1s (+2.6) e o peso de nascimento médio de 1100g (+235), sexo F/M 55/52. Detectou-se défice auditivo em 11 (15.6%) das 70 crianças que realizaram potenciais evocados auditivos e défice visual de duas (2.3%) das 86 avaliadas. A avaliação do desenvolvimento até aos 4 anos, revelou um atraso global do desenvolvimento em 21 (19,6%) das crianças e deficiência motora em 6 (5,6%). Necessitaram de Apoios Educativos 31 crianças, 24 de Fisioterapia no Hospital e 14 foram orientadas para Centros de Reabilitação. Não se encontraram diferenças estatisticamente significativas entre o grupo de crianças com desenvolvimento normal ou alterado, no que se refere à idade gestacional, peso de nascimento, CRIB, NTISS, corticóides pré-natais, tempo de ventilação, presença de HIV ou leucomalácia. Nas crianças com alterações do desenvolvimento, observou-se uma diferença estatisticamente significativa, no que se refere ao sexo, sendo o masculino predominante.
- The rehabilitation intervention on total hip replacement in Hospital Fernando FonsecaPublication . Vera-Cruz, C; Alves, G; Caneira, S; Coelho, A; Madeira, R; Martinho, C; Soares, MJ; Vareta, I
- Congenital ocular motor apraxiaPublication . Carrasquinho, S; Teixeira, S; Cadete, A; Bernardo, M; Pêgo, P; Prieto, IPURPOSE: Congenital ocular motor apraxia is a rare disease characterized by defective or absent voluntary and optically induced horizontal saccadic movements. Jerky head movements or thrusts on attempted lateral gaze are a compensatory sign. Most affected children have delayed motor and speech development. Cases associated with systemic diseases, neurologic maldevelopment, metabolic deficits, and chromosomal abnormalities have been described. METHODS: Case report and review of the scientific literature. RESULTS: The authors describe the ophthalmologic, pediatric, and neurologic evaluations and follow up of a child with impaired horizontal saccades, jerky head movements, and delayed motor and speech development. CONCLUSIONS: Congenital ocular motor apraxia is an uncommon disorder of ocular motility. Even so, ophthalmologists should be aware of the developmental delay and the other associated conditions, in order to grant the patients the multidisciplinary assistance they often require.
- Programa de reabilitação cardíaca fase intra-hospitalarPublication . Sequeira, M; Dias, A; Fonseca, A; Vaz, Z