Browsing by Author "Calado, J"
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- Associação de neoplasias endócrinas em doente com neurofibromatose tipo 1: estudo de casoPublication . Ramos, R; Sanchez, P; Calado, J; Pinheiro, N
- Cirurgia na UrgênciaPublication . Rocha, C; Dores, J; Godinho, A; Calado, J; Pinheiro, N
- Feocromocitoma: a propósito de 3 casos clínicosPublication . Carvalho, R; Branquinho, F; Ramos, J; Carrasquinho, J; Manso, RT; Calado, J; Ferrito, F; Carmona, C
- Hemorragia intra-pseudoquisto pancreático: apresentando-se como icterícia obstrutivaPublication . Rocha, C; Almeida, S; Leichsenring, C; Calado, J; Godinho, A; Carneiro, FApesar dos avanços no diagnóstico e manuseamento dos pseudoquistos pancreáticos, a incidência de hemorragia intra- -pseudoquisto é entre 6 a 17%. É apresentado um caso clinico de icterícia obstructiva resultante da compressão da via biliar por uma hemorragia intra-pseudoquisto pancreático após rotura de um pseudoaneurisma, diagnosticado por tomografia computorizada, o qual é de rara ocorrência. Pela estabilidade hemodinâmica do doente, a embolização vascular foi a opção terapêutica tendo resultado num tratamento definitivo sem complicações
- Hérnia do desportista: avaliação dos resultados de 3 anos de experiênciaPublication . Ramos, J; Calado, J; Pinheiro, N
- Neoplasias do intestino delgado: 10 anos de experiência num serviço de cirurgia geralPublication . Leichsenring, C; Ramos, J; Rocha, F; Sanchez, P; Geraldes, V; Calado, J; Pinheiro, N
- Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria.Publication . Calado, J; Soto, K; Clemente, C; Correia, P; Rueff, JFamilial renal glucosuria is an inherited renal tubular disorder. A homozygous nonsense mutation in the SLC5A2 gene, encoding the sodium/glucose co-transporter SGLT2, has recently been identified in an affected child of consanguineous parents. We now report novel compound heterozygous mutations in the son of non-consanguineous parents. One allele has a p.Q167fsX186 mutation, which is expected to produce a truncated protein, and the other a p.N654S mutation involving a highly conserved residue. These findings confirm that mutations in the SLC5A2 gene are responsible for recessive renal glucosuria.