Browsing by Author "Maia, R"
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- Acidose láctica associada à metformina – a hemodiálise está indicada?Publication . Maia, R; Ornelas, E; Carvalho, RA metformina é uma biguanida oral universalmente utilizada no tratamento da diabetes mellitus tipo 2. A sua depuração é maioritariamente renal e por isso deve ser usada com precaução nos doentes com doença renal. Elevadas concentrações plasmáticas de metformina podem levar a acidose láctica grave. A acidose láctica associada à metformina (MALA) é uma condição rara, mas potencialmente fatal. Como a metformina é altamente hidrossolúvel, pode ser removida por hemodiálise, idealmente prolongada, para permitir a mobilização da forma intracelular. Da revisão da literatura, constatou-se que a hemodiálise é mais eficaz que o tratamento de suporte em doentes com MALA. No entanto, estudos maiores são necessários para reafirmar o benefício da diálise neste contexto. Apresentamos o caso de um doente diabético com 70 anos de idade, em choque séptico e acidémia láctica grave, em que apenas se observou correcção da acidose metabólica após a realização de técnica de substituição renal contínua.
- Biomarkers and genetic modulators of cerebral vasculopathy in sub-Saharan ancestry children with sickle cell anemiaPublication . Silva, M; Vargas, S; Coelho, A; Ferreira, E; Mendonça, J; Vieira, L; Maia, R; Dias, A; Ferreira, T, et al.We investigated biomarkers and genetic modulators of the cerebral vasculopathy (CV) subphenotype in pediatric sickle cell anemia (SCA) patients of sub-Saharan African ancestry. We found that one VCAM1 promoter haplotype (haplotype 7) and VCAM1 single nucleotide variant rs1409419_T were associated with stroke events, stroke risk, as measured by time-averaged mean of maximum velocity in the middle cerebral artery, and with high serum levels of the hemolysis biomarker lactate dehydrogenase. Furthermore, VCAM-1 ligand coding gene ITGA4 variants rs113276800_A and rs3770138_T showed a positive association with stroke events. An additional positive relationship between a genetic variant and stroke risk was observed for ENPP1 rs1044498_A. Conversely, NOS3 variants were negatively associated with silent cerebral infarct events (VNTR 4b_allele and haplotype V) and CV globally (haplotype VII). The -alpha3.7kb-thal deletion did not show association with CV. However, it was associated with higher red blood cell and neutrophil counts, and lower mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin and red cell distribution width. Our results underline the importance of genetic modulators of the CV sub-phenotype and their potential as SCA therapeutic targets. We also propose that a biomarker panel comprising biochemical, hematological, imaging and genetic data would be instrumental for CV prediction, and prevention.
- Diagnóstico e evolução imagiológica das lesões cerebrais da encefalopatia hipoglicémicaPublication . Jonet, M; Maia, R; Santos, MA hipoglicémia, situação clínica comum e muitas vezes auto-limitada, é a emergência metabólica e endócrina mais fre- quente na prática clínica. O caso apresentado reporta-se a um homem de 31 anos, com hábitos alcoólicos acentuados, trazido ao serviço de urgência por crise convulsiva tónico-clónico generalizada após três dias de jejum alimentar, mantendo ingestão alcoólica abundante. À admissão pontuava 6 na escala de Glasgow, apresentava-se em estado pós-crítico e a glicémia capilar era 21mg/dL. A tomografia computorizada crânio-encefálica mostrou edema cerebral difuso; iniciaram-se correcção da glicémia e medidas anti-edema. O estudo complementar (avaliação analítica completa, electro-encefalograma e ressonância magnética crânio-encefálica) confirmou o diagnóstico de encefalopatia hipoglicémica. Verificou-se melhoria clínica, registan- do-se apenas alteração da marcha à data da alta. Esta entidade amplamente reconhecida, com morbilidade e mortalidade significativas quando o tratamento não é iniciado atempadamente. A identificação precoce, baseada no reconhecimento de padrões clínicos, eletroencefalográficos e imagiológicos, é essencial para um tratamento eficaz.
- Hemorheological alterations in sickle cell anemia and their clinical consequences: the role of genetic modulators.Publication . Silva, M; Vargas, S; Coelho, A; Dias, A; Ferreira, T; Morais, A; Maia, R; Kjöllerström, P; Lavinha, J; Faustino, PSickle cell anemia (SCA) is an autosomal recessive disease caused by the HBB:c.20A>T mutation that leads to hemoglobin S synthesis. The disease presents with high clinical heterogeneity characterized by chronic hemolysis, recurrent episodes of vaso-oclusion and infection. This work aimed to characterize by in silico studies some genetic modulators of severe hemolysis and stroke risk in children with SCA, and understand their consequences at the hemorheological level.Association studies were performed between hemolysis biomarkers as well as the degree of cerebral vasculopathy and the inheritance of several polymorphic regions in genes related with vascular cell adhesion and vascular tonus in pediatric SCA patients. In silico tools (e.g. MatInspector) were applied to investigate the main variant consequences.Variants in vascular adhesion molecule-1 (VCAM1) gene promoter and endothelial nitric oxide synthase (NOS3) gene were significantly associated with higher degree of hemolysis and stroke events. They potentially modify transcription factor binding sites (e.g. VCAM1 rs1409419_T allele may lead to an EVI1 gain) or disturb the corresponding protein structure/function. Our findings emphasize the relevance of genetic variation in modulating the disease severity due to their effect on gene expression or modification of protein biological activities related with sickled erythrocyte/endothelial interactions and consequent hemorheological abnormalities.
- Malária – uma causa rara de colecistite agudaPublication . Ornelas, E; Maia, R; Carvalho, R; Dória, MCA malária é uma das infecções parasitárias com maior impacto a nível mundial. Estão descritas várias complicações associadas, nomeadamente gastrointestinais. A colecistite acalculosa é uma complicação rara, cujo diagnóstico requer um elevado grau de suspeição. A colecistite acalculosa é caracterizada pela inflamação da vesícula biliar na ausência de cálculos, estando frequentemente associada a agressões fisiológicas graves. Apresentamos o caso de uma mulher de 37 anos, residente em Portugal. Admitida no serviço de urgência por malária grave, uma semana após ter regressado de Angola. Apesar da resposta favorável ao tratamento, persistiu febril, com dor à palpação do hipocôndrio direito e parâmetros inflamatórios aumentados. A ecografia abdominal revelou vesícula distendida de parede espessada, sem cálculos, pelo que se assumiu o diagnóstico de colecistite aguda acalculosa.
- Malária grave a plasmodium falciparum – a experiência de uma unidade de cuidados intensivosPublication . Maia, R; Batista, F; Ornelas, E; Fernandes, A; Carvalho, R; Ramos, AIntrodução: A malária é uma doença potencialmente fatal na ausência de tratamento dirigido e atempado. A sua forma grave é causada quase exclusivamente por Plasmodium falciparum. Material e Métodos: Estudo retrospetivo dos doentes com malária grave a Plasmodium falciparum admitidos no serviço de medicina intensiva (SMI) do Hospital de Cascais de Fevereiro/09 a Junho/17, com revisão do perfil clínico, terapêutica e outcome dos doentes, tendo em conta a gravidade da doença e o grau de parasitémia. Resultados: Treze doentes foram internados no SMI: 8 em cuidados intensivos e 5 em cuidados intermédios. Nenhum cumpriu quimioprofilaxia. Todos os doentes cursaram com trombocitopenia grave; 8 necessitaram de ventilação mecânica invasiva (VMI), dos quais 6 por acute respiratory distress syndrome; 4 doentes necessitaram de suporte aminérgico e 2 necessitaram de técnica dialítica. Os doentes com parasitémia ≥5% foram mais frequentemente ventilados com VMI (80 vs. 50%) e mais precocemente (2,5 vs. 4,0 dias); tiveram maior disfunção de órgão (4 vs. 2 órgãos afectados) e apresentaram internamentos mais prolongados (11 vs. 6 dias). Verificou-se ainda um aumento da prevalência de infecções com o tempo de internamento (p=0,005, se tempo de internamento ≥8 dias). A taxa de mortalidade foi de 15% - 2 doentes, ambos em regime de cuidados intensivos, com uma mediana de idade 11 anos superior aos restantes. Conclusão: Como reportado em estudos anteriores, o grau de parasitémia parece estar relacionado com a gravidade da doença. Paralelamente, a idade dos doentes e as intercorrências infecciosas também parecem determinantes do prognóstico da doença.
- Síndrome de May ThurnerPublication . Jonet, M; Maia, R; Ferreira, I
- Uso (ou abuso) de fármacos na idade pediátricaPublication . Maia, R; Luis, C; Moura, M; Ribeiro, R; Almeida, HI; Brito, MJIntrodução e Objectivos: A exposição a fármacos na idade pediátrica pode ser nociva. A utilização elevada de medicamentos não aprovados em Pediatria, bem como o uso para sintomas em que a sua eficácia não foi comprovada, tem sido descrita de forma preocupante. Foi objectivo deste estudo avaliar o padrão de consumo de fármacos numa população pediátrica portuguesa. Métodos: Estudo transversal, com recrutamento prospectivo dos casos e amostra de conveniência; recolha de dados por inquérito; incluídas crianças, sem doença crónica, que recorreram ao serviço de urgência de um hospital na área da Grande Lisboa, num período de dois meses. Resultados: Foram incluídas 189 crianças com idade média de 5,8 anos.Aproporção de crianças com consumo de fármacos, nos trêsmeses precedentes, foi de 120/189 (63,5%) – superior entre os seis e 24meses (74%vs 58,5%; p=0,038).Os fármacosmais prescritos foram os analgésicos/antipiréticos e anti-inflamatórios (83/202, 41,1%), os antibióticos (52/202, 25,8%) e os anti-histamínicos (14/202, 7%). Em 96/202 casos (47,5%) eram medicamentos não sujeitos a receita médica e em 33/174 (19,1%) “automedicações”. Verificou-se utilização de anti-histamínicos, expectorantes, analgésicos e anti-inflamatórios não recomendados para a faixa etária. O consumo de antibióticos foi mais elevado entre os seis e 24 meses (36%vs 18,5%; p=0,012), com predomínio da associação amoxicilina/ácido clavulânico (21/52, 40,4%). Em seis casos foram relatados possíveis efeitos secundários. Conclusões: De acordo com o nosso conhecimento este é o primeiro estudo emPortugal a avaliar o padrão de utilização de fármacos em Pediatria. Este consumo foi elevado, sobretudo na infância precoce, evidenciando a necessidade de vigilância e regulamentação adequadas. Os medicamentos não sujeitos a receita médica, amplamente utilizados, poderão associar-se a riscos acrescidos, pela facilidade no seu acesso. O uso frequente de antibióticos, sobretudo de largo espectro, poderá vir a associar-se ao desenvolvimento de resistências.