Browsing by Author "Pereira, F"
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- 10 anos de experiência no tratamento de retinoblastomaPublication . Santos, C; Coutinho, I; Azevedo, AR; Constantino, C; Sousa, AB; Pereira, F; Laranjeira, J; Cabral, J; Teixeira, SObjectivo: Descrever a experiência do Serviço de Oftalmologia do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca no diagnóstico e tratamento de retinoblastoma entre Janeiro de 2004 e Dezembro de 2014. Métodos: Revisão retrospectiva dos processos clínicos e exames complementares de diagnóstico. Resultados: Foram tratados dezasseis doentes no período em estudo, sendo cinco casos bilaterais . O diagnóstico foi estabelecido em média aos 27 meses de idade e a forma de apresentação mais frequente foi leucocória. Dois casos apresentavam história familiar . O tempo médio de seguimento foi de 51,6 meses. Um dos doentes desenvolveu um pineoblastoma, tendo acabado por falecer do complicações relacionadas com a quimioterapia sistémica. De entre as 16 crianças, 11 realizaram quimioterapia sistémica. Nove olhos foram submetidos a enucleação, dois deles após falência da terapêutica conservadora. Os restantes doze olhos foram sujeitos a tratamento conservador, cinco dos quais exclusivamente em Portugal, recorrendo a quimioterapia sistémica, crioterapia e fotocoagulação com LASER. Oito doentes (nove olhos) foram encaminhados para o Hôpital Ophthalmique Jules Gonin na Suiça, para complementar a terapêutica realizada. Conclusões: O tratamento do retinoblastoma tem evoluído nos últimos anos. As novas opções para tratamento local, mais eficazes e seguras, têm tornado possível cada vez mais preservar a vida, o órgão e a função. No entanto, para o sucesso terapêutico é fundamental o diagnóstico precoce.
- Atypical renal presentation of antiphospholipid syndromePublication . Gaspar, A; Manso, RT; Pereira, F; Cunha, L; Inchaustegui, L; Serra, A; Rodrigues, B; Correia, PAntiphospholipid syndrome (APS) is a systemic autoimmune disease which can occur as a primary disease or in association with other autoimmune diseases, the most frequent being Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Although renal manifestations of SLE are well known, antiphospholipid syndrome renal manifestations such as antiphospholipid syndrome nephropathy and glomerulopathies have yet to be better characterized. The authors present the case of a 39 -year -old Caucasian woman with antiphospholipid syndrome diagnosis and a previous history of deep venous thrombosis and intermittent polyarthralgia, who was referred to a nephrology consultation for proteinuria and microscopic haematuria with preserved renal function. The renal biopsy showed a pattern of membranous glomerulopathy and thrombotic microangiopathy in association with antiphospholipid syndrome nephropathy. This case report illustrates a complex clinical and anatomopathological case of a 39 - year -old woman with a previous antiphospholipid syndrome diagnosis who presented with unspecific manifestations such as proteinuria and microscopic haematuria and preserved renal function. The histological findings alert us to the range of possible renal manifestations of APS and the need to better characterize these patients by preforming renal biopsy.
- Cellular Variant of Focal Segmental Glomerulosclerosis Treated with Plasma ExchangePublication . Cunha, L; Pereira, F; Manso, RT; Fervenza, F; Soto, KFocal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is the most common primary glomerular disease in nephrotic patients in the United States, frequently leading to end stage renal disease (ESRD). The cellular variant is a rare form of FSGS commonly associated with poor outcome. We report a case of cellular variant FSGS with progressive kidney dysfunction successfully treated with plasma exchange (PE). A 49-year-old Caucasian female presented with two days of ankle edema and hypertension. Laboratory findings showed serum creatinine (SCr) 1.6 mg/dL, urine albumin/creatinine ratio (uACR) 2.8 g/g, haematuria 3+ and no immunological abnormalities. Kidney biopsy revealed a cellular FSGS variant with segmental endocapillary proliferation on light microscopic, negative immunofluorescence and widespread foot process effacement by electronic microscopic. Prednisolone 1 mg/Kg was started. Four days later the SCr worsened (3.6 mg/dL) and the patient became severely nephrotic with uACR of6.8g/g, quickly attaining a maximum of 24.6 g/g in a short time and albumin of 2.15g/dL. Pulsed methyl prednisolone was started. Despite a 10 course of steroids, no clinical improvement was observed. Considering the rapidly worsening renal function and severe nephrotic syndrome, PE was begun in association with mycophenolate mofetil and tacrolimus. Kidney function recovered after one week. Complete remission was achieved at 3rd week and remains in complete remission at 27 months follow-up. Prolonged remission is a challenge in primary FSGS. PE associated with combined immunosuppression was effective in the present case. The short and long-term effects of plasma exchange in primary FSGS should be evaluated in prospective studies.
- Detecção de Ag B19 numa população de dadores de sanguePublication . Barradas, A; Mercês, A; Barra, A; Baptista, F; Pereira, F; Santos, F; Soares, F; Pereira, TObjecto do estudo: Prevalência do Ag B19 numa população de dadores de sangue. Métodos utilizados: Entre Agosto e Dezembro de 2000 foram analisados no Serviço de Imuno-hemoterapia do Hospital Fernando da Fonseca 708 dadores para a detecção do Ag B19. O teste utilizado foi um teste de hemaglutinação em gel, utilizando células sensibilizadas, que na presença de partículas do B19 (contidas no soro/plasma do dador) aglutinam (ID-Parvovírus B19-DiaMed). Os dadores estudados tinham idades compreendidas entre os 18 e os 65 anos, sendo maioritariamente do sexo masculino, todos foram submetidos a consulta pré-dádiva e aprovados pelo médico. As amostras colhidas foram submetidas a controlo analítico para antigenémia do HBV, ac. anti-HBc, ac. Anti-HBs, ac.anti-HCV, ac. anti-CMV, ac. anti-HIV 1 e 2, VDRL, ALT (GPT) e PCR para o HCV. Resultados: Três dadores tiveram testes positivos para os AgB19 (0,424%), pertencendo todos ao sexo masculino e com idades compreendidas entre os 40 e os 49 anos, como marcadores concomitantemente positivos, havia um com acs. Positivos para o CMV, outro com GPT elevada e acs. anti-HBc, anti-HBs e anti-CMV positivos, o terceiro era negativo para todos os marcadores. Conclusões: Do nosso estudo não podemos concluir que exista uma correlação entre antigenémia positiva para o Parvovírus B19 e positiva para outros marcadores. Temos que, no futuro, avaliar da pertinência da execução deste teste em rotina de Banco de Sangue, aquando da transfusão de grávidas, recém-nascidos ou doentes imunodeprimidos.
- Kidney biopsy in Lupus Nephritis: still essential in clinical practicePublication . Pereira, F; Cunha, L; Manso, RT; Soto, K; Rovin, BRenal involvement in Systemic Lupus Erythematous is common and its management remains a daily challenge for clinical providers. Percutaneous kidney biopsy remains the gold standard for diagnosis of lupus nephritis. More recently, we have seen the role of the biopsy being challenged, considering the widespread use of corticosteroids and mycophenolate mofetil for all forms of lupus nephritis. We present a review of published evidence regarding first and repeat kidney biopsies for patients with lupus nephritis. Based on the available literature, we recommend a kidney biopsy to guide treatment and determine prognosis and we also suggest an algorithm for kidney rebiopsy in lupus nephritis.
- Pesquisa de anticorpos irregulares: estudo retrospectivo entre 2007 e 2012Publication . Barradas, A; Barra, A; Cardoso, E; Costa, C; Ferreira, R; Pereira, FIntrodução: A aloimunização depende não só da exposição do receptor a um antigénio estranho, mas também da imunogenicidade deste. A exposição a substâncias reconhecidas como não-próprias do organismo, como os antigénios eritrocitários, pode desencadear ativação do sistema imune com formação de anticorpos, destruindo os eritrócitos transfundidos e determinando assim o seu significado clínico. São designados por anticorpos irregulares ou aloanticorpos. Ocorrem em aproximadamente 0,3 a 2% da população em geral, sendo o risco de aloimunização de cerca de 1% por unidade transfundida, aumentando nos doentes politransfundidos para 9%. Aloanticorpos clinicamente significativos são encontrados nos sistemas Rh, Kell, Kidd, Duffy, Diego, e SsU e desenvolvem-se em mais de 30% dos doentes politransfundidos. O nosso serviço depara-se diariamente com uma população de doentes muito heterogénea, existindo por isso algumas medidas no sentido de diminuir o risco de aloimunização. É feita fenotipagem alargada a todos os dadores a partir da 3ª dádiva e a todos os doentes em que se preveja a necessidade de múltiplas transfusões. Objectivo: Demonstrar a importância da identificação de anticorpos irregulares mais frequentes na nossa população para uma, cada vez maior, redução do risco de aloimunização. Material e Métodos: Foram estudados 13063 doentes entre 2007 e 2012 e incluídos os resultados positivos da PAI com identificação de aloanticorpos clinicamente significativos. Foram excluídos do estudo todos os doentes com PAI positiva que não eram nossos conhecidos. As amostras dos doentes foram colhidas em EDTA. A PAI foi realizada pelo método DiaMedID Micro Typing System, por meio de uma reação de anti-globulina humana indirecta. Foram utilizados os Cards-ID Liss/Coombs e Cards–ID NaCl, (meios salino e enzimático), utilizando respectivamente células ID-Diacell I-II-III salinas e I-II-III papaínizadas. Perante PAIs positivas, foram utilizados para a identificação dos anticorpos, também nos dois meios (salino e enzimático), 2 painéis de 11 células salinas e papaínizadas. Resultados: Dos doentes transfundidos durante o período analisado, verificaram-se 496 PAIs positivas (3,8%). Destas obtivemos identificação de aloanticorpos em 286 doentes (57,5%). Os aloanticorpos identificados com maior frequência foram: anti-E (77), anti-D (67), anti-Lea (32), anti-K (31) e anti-C (30). Conclusão: A percentagem de PAIs positivas na nossa população (3,8%) vai de encontro com o descrito na literatura (1,2% a 35%). Houve identificação de aloanticorpos em 57,5% das PAIs positivas, o que equivale a 2,1% de todos os doentes transfundidos. Os aloanticorpos mais encontrados foram contra antigénios dos sistemas Rh (anti E, anti D, anti C) e Kell (anti K), em concordância com outros autores.
- Severe Systemic Lupus Erythematosus presentation in patient with alternative complement pathway mutationsPublication . Pereira, F; Cunha, L; Campos, P; Gaspar, A; Manso, RT; Soto, KSystemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease which can involve almost any organ, making its difficult therapeutic approach. Immune complex deposition can often activate complement, accounting for many of SLE clinical manifestations and laboratory findings. We present a case of a patient who presented with acute pancreatitis and acute kidney injury as onset manifestations of SLE, later developing neurological manifestations, who was successfully treated with rituximab, plasma exchange and steroids as induction therapy. Persistently low C3 level led to a genetic analysis of the complement system components. We found three polymorphisms in the alternative pathway of complement regulators (complement factor H c2669 G>T, p.Ser890Ile and c3019 G>T, p.Val1007Leu and complement factor I c.482+6 G>T), two of which have been correlated with atypical haemolytic uraemic syndrome and dense deposit disease and also complement factor H -related protein (CFHR1 and CFHR3) mutations by deletion. This raises the question whether these polymorphisms and mutations played any role in our patient’s clinical course.
- Terapia transfusional e drepanocitose: a nossa experiênciaPublication . Costa, C; Barradas, A; Barra, A; Pereira, F; Soares, L; Simões, A; Venâncio, BIntrodução: A drepanocitose é a mais comum das hemoglobinopatias. O objectivo principal da terapia transfusional nesta patologia é prevenir os acidentes vasculares, melhorar a perfusão tecidular e tratar as complicações da anemia. Contudo, o risco de alo imunização é uma limitação bem conhecida da terapia transfusional. Desde 2007 que no nosso serviço tem vindo a ser feito um trabalho de vigilância mais apertada destes doentes. Pretendemos com este estudo partilhar a nossa experiência na transfusão de doentes com drepanocitose. MATERIAL E MÉTODOS: Os dados foram colhidos entre: Janeiro de 2007 e Janeiro de 2009. Estudaram-se 36 doentes com drepanocitose que necessitaram de receber transfusão de CE, 15 do sexo feminino e 21 do sexo masculino com idades entre os 3 e os 38 anos (média: 17 anos). Todos eles de raça negra. Para transfundir estes doentes foi seguido um protocolo preestabelecido. Transfundimos estes doentes com CE de 121 dadores compatíveis, previamente estudados. Os estudos laboratoriais incluíram: HbS, os fenótipos ABO, Rh e fenotipagem alargada, DAT e IAT. RESULTADOS: Foram realizadas a estes doentes no período acima descrito 423 transfusões de CE. Em média, cada doente recebeu 11,75 CE. O doente com maior número de transfusões fez 21 unidades de CE (não tendo desenvolvido alo anticorpos). O estudo laboratorial pré-transfusional identificou anticorpos em 4 doentes, 2 anticorpos anti-E, 1 anti-Le e 1 inconclusivo. CONCLUSÃO: No estudo realizado, todos os doentes em que se encontraram anticorpos já tinham sido transfundidos anteriormente noutras instituições. Não encontramos alo imunizações nos doentes exclusivamente transfundidos pelo nosso serviço. A nossa experiência em transfundir doentes com drepanocitose demonstra que a compatibilização de unidades de CE para os antigénicos C, E, Kidd e Dulfy (fenotipagem alargada) reduz significativamente a alo imunização. Daí a importância de termos um ficheiro de dadores na urgência com fenotipagem alargada.
- Teste à cabeceira e confirmação positiva da transfusão: dois procedimentos do sistema de hemovigilância utilizados no Serviço de Sangue do HFF, EPEPublication . Barradas, A; Barra, A; Cardoso, E; Costa, C; Gil, A; Pereira, FA hemovigilância é definida “como o conjunto de procedimentos de vigilância relacionados com eventos ou reações adversas graves ou inesperadas em dadores ou recetores” e o acompanhamento epidemiológico dos dadores. Tem como objetivo final a prevenção da recorrência destes eventos ou reacções [1]. A confirmação positiva da transfusão e o teste à cabeceira são dois dos procedimentos do sistema de hemovigilância, utilizados no nosso serviço, com o objectivo de aumentar a segurança transfusional. O artigo foca-se na prática transfusional de vários serviços do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (HFF, EPE), verificando se os doentes foram efetivamente transfundidos e se o teste à cabeceira foi realizado. Foram analisados entre 21 de Novembro de 2011 e 30 de Abril de 2012, 1457 pedidos de transfusão. Constatou-se que todos os serviços do HFF em que foram realizadas transfusões de CE, utilizaram testes á cabeceira. Verificou-se uma incidência de testes efectivamente realizados de 84,9% e confirmação positiva de transfusão em 100% dos doentes. Os resultados permitem-nos concluir que a confirmação positiva da transfusão e o teste à cabeceira são procedimentos que fazem, efectivamente, parte das práticas transfusionais do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, EPE, permitindo assim um incremento da segurança transfusional.
- Teste à cabeceira e confirmação positiva da transfusão: procedimentos do sistema de hemovigilância utilizados no Serviço de Sangue do HFFPublication . Barradas, A; Barra, A; Cardoso, E; Costa, C; Ferreira, R; Pereira, FIntrodução: A hemovigilância define-se “como o conjunto de procedimentos de vigilância relacionados com eventos ou reações adversas graves ou inesperadas em dadores ou recetores”, e tem como objetivo final a prevenção da recorrência destes eventos ou reações. A confirmação positiva da transfusão e o teste à cabeceira são dois dos procedimentos inseridos no sistema de hemovigilância utilizados no HFF. O teste à cabeceira, é um teste de baixo custo e de fácil execução que é utilizado no HFF desde há mais de 10 anos. É um teste rápido, cujo resultado permite, em dois minutos confirmar o grupo ABO do doente, à cabeceira, antes da aplicação da transfusão de componentes sanguíneos. O teste garante a compatibilidade ABO entre o componente a transfundir e o doente. A confirmação positiva da transfusão é um procedimento de rastreabilidade da transfusão implementado no Hospital há cerca de 10 anos. Consiste no registo escrito, em formulário próprio, de dados do processo transfusional: hora da recepção dos componentes sanguíneos no serviço de destino, execução e resultado do teste à cabeceira, sinais vitais do doente antes e após a transfusão, data da transfusão, hora do início e final da transfusão, componente transfundido e responsável pela administração do componente. Objetivos: Analisar dados relativamente à execução do teste à cabeceira e da confirmação positiva da transfusão, de modo a perceber deficiências e arranjar alternativas, aumentando a segurança transfusional. Material e Métodos: Entre 21 de Novembro de 2011 e 31 de Dezembro de 2012 foram analisados 3057 pedidos de transfusão e respectivo registo dos dados relativos à transfusão de Concentrado eritrocitário (CE), devolvidos ao serviço. Os parâmetros estudados incluiram: número de colheita do CE, hora do início e final da transfusão, e execução do teste à cabeceira. Resultados: Foram efectuadas 6955 transfusões de CE, tendo sido executados 2513 testes à cabeceira. Dos 3057 pedidos de transfusão analisados constataram-se 544 registos não conformes que incluíam testes à cabeceira não efectuados ou não registados. Todos os pedidos analisados apresentavam confirmação positiva da transfusão com o correcto preenchimento dos campos assinalados com hora de início e término da transfusão. Verificou-se uma incidência de testes efectivamente realizados de 82,2% e confirmação positiva de transfusão em 100% dos doentes. Conclusão: Todos os serviços do HFF em que foram administradas transfusões de CE no período analisado, realizaram o teste à cabeceira, com uma prevalência de 82,2% de testes realizados. Ficaram por realizar ou não foram registados 17,8%. Os resultados mostram uma sólida implementação destes procedimentos do sistema de hemovigilância nos serviços onde se realizam transfusões. Constatamos que desde a implementação destes dois procedimentos não foram registadas reações transfusionais por incompatibilidade ABO, assistindo-se, assim, a um aumento da segurança transfusional.